Teljes az emberi géntérkép

Washingtonban bemutatták a hárommilliárd bázispárból álló teljes DNS-sorrendet. Az emberi génkészlet feltérképezését célzó program megindításának néhány évvel ezelőtti bejelentésekor sokan azt hitték, legalább két évtizedbe telik, mire a kutatók elkészülnek a munkával. A szuperkomputereknek és a robottechnikának köszönhetően azonban hihetetlenül felgyorsult a munka. 2000 júniusában Bill Clinton akkori amerikai elnök és Tony Blair brit miniszterelnök közösen jelentették be, hogy a kutatók feldolgozták az emberi génkészlet 97 százalékát. A maradék három százalék feltérképezése további három évbe telt.

„Ami most a miénk lett, az lesz velünk a végtelenségig” – ezzel a hangzatos kijelentéssel érzékeltette a tudományos eredmény jelentőségét Francis Collins, az Egyesült Államok nemzeti humán génkutató intézetének igazgatója, egyben a génkód megfejtésében részt vevő 16 kutatóintézet munkáját összefogó nemzetközi kutatócsoport vezetője. Collins szerint – akinek nyilatkozatát a BBC mellett a New Scientist is közölte – a biológiai működésünket kódoló kromoszómák hárommilliárd bázispárjában nem maradtak lényeges, életünket érdemben befolyásoló felfedezetlen részek. (A DNS-szekvencia 1,5 százalékát technikai és anyagi okok miatt nem fejtették meg, ennek ellenére a kutatók teljesnek tekintik az elvégzett munkát.) Az amerikai kutató elmondta: nagyon fontos annak megértése, hogy a fehérjék – amelyeket a gének segítségével állítanak elő a sejtek – miképp építik fel és tartják karban a testünket. Collins bejelentette: az ő intézete elsősorban a felnőttkori cukorbajt okozó gének feltérképezésére koncentrál.

A munka harmadát végző brit kutatóintézet – a Wellcome Trust Sanger Institute – vezetője, Allan Bradley szerint az emberi génszekvencia azonosítása rendkívüli lépés egy hosszú úton, de a végső egészségügyi előnyök még beláthatatlanok. Már a munka egyetlen kis részlete – a húszas kromoszóma megfejtése – felgyorsította a diabéteszt, a leukémiát és a gyerekkori ekcémát okozó gének felkutatását. Bradley szerint nem szabad azonnali gyógyászati áttörésekre számítani, de nincs kétsége afelől, hogy az élet történetének egyik legérdekesebb fejezete most kezdődött el.

A DNS-sorrend az interneten keresztül már ingyenesen elérhető, a tudósoknak azonban körülbelül egy évet várniuk kell az első elemzésekre. Collins elképzelhetőnek tartja, hogy egy átfogó elemzéssel állnak elő, de az sincs kizárva, hogy minden egyes kromoszómáról részletes leírást adnak ki. A géntérkép lehetséges felhasználásáról a világ vezető tudományos folyóirata, a Nature holnap megjelenő kiadásában közöl részletes leírást. (NOL)