Nagyon-nagyon kell szeretni őket

Tavaly – a Szlovák Rett-szindróma Alapítvány rendezésében – első alkalommal tartott kongresszust Pozsonyban az Európai Rett-szindróma Szövetség. A hazai szakemberek: pszichológusok, pszichiáterek, neurológusok, genetikusok érdeklődve figyelték angol, norvég és magyar kollégáik előadását, hiszen erről a főként lányoknál megjelenő, értelmi fogyatékossággal és mozgássérüléssel járó fejlődési rendellenességről eddig kevés információ jutott el hozzájuk. Dr. Borvendég Katalin, a Rett-szindróma Szövetség Európai Bizottságának vezetőségi tagja a Magyar Rett-szindróma Alapítványt képviseli az Európai Rett-szindróma Szövetségben. Jelenleg Amerikából segíti az Alapítvány munkáját.

– A Rett-szindróma olyan tünet-együttes, amely megfogja az embert, hiszen a gyermek a szemével kommunikál. Míg az autista gyermek elutasítja a kommunikációt, a Rett-szindrómás éppen ellenkezőleg: vágyik a kontaktusra. Egy kislány, aki egészségesen születik, játszik a babákkal, próbálja a szavakat, úgy tűnik, hogy semmi gond nincs vele, aztán egyéves kor körül – néha korábban – már nem figyel, ha szólnak hozzá. Úgy tűnik, mintha a hallásával volna baj. Már nem játszik a babával, nem tesz négykézláb felfedező utakat a lakásban. Itt mutatkozik az első jel, hogy valami baj van. Az első év pszichomotorikus fejlődését követően nagyon súlyos visszafejlődési szakasz következik. A gyerek elfelejti, amit megtanult. Korábban beszélt, de már nem beszél. A céltudatos kézfunkciót sztereo-tipikus, kézmosó, kéztördelő mozgások veszik át – főleg ha izgatott –, esetleg csipkedi az orrát, arcát, szájába veszi a kezét. Lelassul a mozgás fejlődése, aki már járt, nem akar járni, vagy sokkal nehezebben megy neki; nehezére esik, hogy felmenjen a lépcsőn, vagy lejöjjön rajta. Ott áll az asztal előtt, inni szeretne, de a sztereotipikus kézmozgás megakadályozza abban, hogy megfogja a poharat. A céltudatos kézfunkció zavarai a mozgás megtervezésének akadályozottságára utalnak. Etetési nehézségek, rágási problémák jelentkeznek, nyelési zavarok, amelyek a simaizmok beidegződésének a zavarait jelzik. Valószínűleg nyelési problémáik miatt nem tudnak annyit enni, mint amennyire szükségük volna, ezért ezek a kislányok rendkívül soványak.

Ez öröklődő genetikai rendellenesség; 1999-ben Texasban egy kutatócsoport megtalálta azt a gént, amely felelős a tünetegyüttesért. Ennek a génnek az a feladata, hogy bizonyos fehérjék szintézisét kontrollálja, de valamilyen oknál fogva mutáció történik, s a kontroll nem folyik normálisan. Az agyfejlődés bizonyos szakaszában már nem zajlanak normálisan ezek a biokémiai és agyi folyamatok, s megjelennek az említett tünetek. Először dr. Andreas Rett bécsi gyermekneurológus – később róla nevezték el Rett-szindrómának – írta le és publikálta nemzetközi orvosi lapokban a tünetegyüttest 1966-ban, de a tudományos világ csak az 1980-as évek elején figyelt fel rá.

Korábban nem létezett ez a betegség?

Biztosan volt, csak nem tudtunk róla. Valószínűleg ezek a gyerekek halmozottan sérült, nagyon súlyos értelmi fogyatékosokként voltak diagnosztizálva.

Mi az oka, hogy főleg a lánygyermekeket sújtja?

Ennek oka az öröklődésben jelentkezik. A rendellenesség az X kromoszómához kötődik. Találnak fiúkat is, viszont az ő esetükben a mutáció annyira súlyos, hogy nagyon korán meghalnak, vagy már a méhen belül akadályozott a fejlődésük.

Ezeknek a kislányoknak milyen életkilátásaik vannak?

Ugyanolyanok, mint bárki másnak, ha ellátásuk megfelelő, bár vannak esetek – főleg a kamaszkor körül –, amikor hirtelen halál következik be az epilepsziás tünetek, a légzési problémák miatt. A nyúltagy fejletlensége miatt a szívritmusuk és a vérnyomásuk ingadozik, s ez az epilepsziás tünetekhez hasonló elúszáshoz, levegőnyeléshez vezet. Levegőnyeléskor a mellkasban fokozódik a nyomás, ettől az alacsony vérnyomás nagyon magasra szökik, és a szívritmus is felgyorsul. A hirtelen halál oka van, amikor tudható, máskor meg nem.

Pokorni Katalin, a Magyar Rett-szindróma Alapítvány Kuratóriumának elnöke, Rett-szindrómás ikerkislányok édesanyja:

Körülbelül másfél évesek voltak, amikor előjött a tünetegyüttes. Megszűnt a kéz manipulációs funkciója, fölvették a sztereotip kézmozgást. Úgy vettük észre, hogy befelé fordulnak, elfordulnak a külvilágtól. Körülbelül két évbe telt, mire olyan orvost találtunk, aki felismerte a Rett-szindrómát.

Lányainak mennyire súlyos az állapotuk?

Mind a kettő külön egyéniség, mindkettőjüknél másként mutatkozott meg ez az állapot. A nagyobbik tud önállóan közlekedni, ezáltal sokkal nyitottabb a világ felé is, mert őt minden vonzza, oda tud menni ahhoz, ami érdekli őt. A másik lányunk nem tud járni, viszont állni igen, ezért nekünk kell odamennünk hozzá, s odavinnünk azokat a dolgokat, amelyeket szeretne. Két különböző gyerekről van szó, ezért is járnak két különböző helyre. Most már tizenhárom évesek. A nagyobbik lányom, aki önállóan tud közlekedni, iskolába jár, a másik pedig egy fejlesztő napközibe.

Milyen szinten lehet őket fejleszteni?

Szülőként tizenhárom éves tapasztalattal azt mondom, hogy mindig foglalkozni kell velük. Ők döntik el, hogy mikor hajlandók a foglalkozásra, s mikor nem akarnak semmit csinálni. Mint más gyerekek. Ha elfárad, az egészséges gyerek sem hajlandó teljesíteni. Tehát ezt meg kell tanulni. Azt mondom, hogy a legjobb terapeuta a szülő. Ő tudja a legjobban a gyerekéről, hogy mi az, ami megy, és mi az, ami nem. Másrészt viszont a szülő elfogult. Vannak a terápiának olyan részei, amelyekről mi azt hisszük, hogy rossz, vagy fájdalmat okoz a gyereknek, de ez nem igaz, hiszen az ő érdekében történik a dolog. Ha sikerül mindezt játékosan megcsinálni, és elvonni a figyelmét arról, hogy olyan erőt kell kifejtenie, amely egyébként fájdalmat okoz, ő ezt elfelejti, és nagyon szívesen végzi a feladatokat. Fontos, hogy mindennap megkapja a számára nélkülözhetetlen ingereket.

Hogyan reagálnak a zenére?

Kiskoruk óta tapasztaljuk, hogy a zenére nagyon érzékenyek. Annak idején voltunk Rett professzornál Bécsben, és ő hívta fel a figyelmünket arra, hogy a zenével nagyon sok mindent meg lehet velük tanítani. Kipróbáltuk. Amikor sírtak, és nem tudtuk, hogy miért, nyugtató zenét tettünk fel: Vivaldit, Schubertet – és egyből megnyugodtak. Terápiához, mozgáshoz olyan zene kell, hogy felkeltsük az érdeklődésüket. Az iskolában a gyógypedagógus próbálja zenével összekötni a tanítást, a kommunikációt. Étkezésnél már vagy tíz éve mindig ugyanazt a dalt játsszuk. Már előtte elénekeljük a dalt, s ők tudják, hogy most evés következik.

Milyen gondot tudnak okozni a szülőknek?

Csak azt tudom mondani, amit Rett professzor mondott nekünk: hogy ezek a gyerekek olyanok, mint a többiek, az egészséges gyermekek. Úgy is kell velük bánni. Mi is ezt tettük: ha valóban rosszat csináltak, akkor megszidtuk őket, hogy ilyen máskor ne forduljon elő. Nagyon szeretik a többi gyereket, rendkívül érdeklődőek. Fontos, hogy amit a terapeuta mond, megtartsák. És nagyon kell szeretni őket.

Önök, szülők, hogyan tudják egymást segíteni?

1995-ben alapítványt hoztunk létre, 56 családról tudunk, amelyek Rett-szindrómás gyereket nevelnek. Nagyon fontos, hogy nálunk a statisztikai átlag sokkal jobb, mint más fogyatékos családoknál. Kevesen válnak el a sérült gyermek miatt. Azokhoz a szülőkhöz, akik újonnan belépnek hozzánk, mi elmegyünk családlátogatásra. Jön velünk a gyógypedagógus, és tanácsot ad a terapeutának, hogyan kell bánni a gyerekkel. Ez azért fontos, mert nem tudnak mit kezdeni velük, hogy lehet hozzájuk nyúlni, mi az, amit meg lehet csinálni. Mi, szülők minden évben találkozót szervezünk, és megbeszéljük a problémákat. Minden évben elvisszük a gyereket táboroztatni. Ha a szülő úgy gondolja, hogy ez a 8-10 nap kell neki, hogy kipihenje magát, gyógypedagógiai főiskolásokkal oldjuk meg a felügyeletet. Tehát a szülő egy pótanyukának adja oda a gyereket. Mindennap naplót írnak a gyerekről, hogy mi történik vele, tehát semmiből nem marad ki.

Miben különböznek más sérültektől, és minek köszönhető, hogy nem esnek szét a családok?

A köztudatban nálunk, Magyarországon is ha valakire azt mondjuk, hogy értelmi sérült, akkor az átlagember azt gondolja, hogy nem úgy néz ki, mint más, esetleg kiabál, nem lehet hozzá közeledni. Ezek a gyerekek azonban nagyon nyitottak, érdeklődőek, csendesek, nyugodtak. Ők is ki tudják nyilvánítani, ha valami nem tetszik nekik. Mindent megértenek, csak válaszolni nem tudnak rá. És mivel lányokról van szó, a férfiakhoz vonzódnak inkább. ĺgy az apukát is be kell vonni a terápiába, ami összetartja a családot.

Dr. Šimalják Mária és kislánya, Karolinka Galántán a Šimalják házaspár tavaly hozta létre a Szlovák Rett-szindróma Alapítványt azzal a céllal, hogy segítsék hasonló sorsú szülőtársaikat, és hogy maguk is tapasztalatokat szerezzenek Rett-szindrómás kislányuk neveléséhez. A Pozsonyban tartott európai Rett-szindróma-kongresszust követően novemberben szlovákiai szakemberek tanácskoztak Galántán, de ez kevés, többre volna szükség. Dr. Šimalják Mária, a kilencéves Karolinka édesanyja, az Alapítvány ügyvivője szerint az egészség- és az iskolaügyi szervektől nagyobb odafigyelést várnának el.

A kongresszus utáni egyik legfontosabb feladatunk az érintett családok felkutatása. Eddig húsz családdal vettük fel a kapcsolatot, ebből kettő – Rimaszécsen és Somorján – magyar. A novemberben Galántán tartott találkozóra – nagy örömömre – tizenöt szakember és tíz szülő jött el gyermekestől. A turócszentmártoni egyetemi kórházból dr. Nadežda Mišovičová genetikus adott elő. Rajta kívül gyermekgyógyász, gyermekpszichiáter, gasztroenterológus, rehabilitációs orvos vett részt az összejövetelen. A garamszentkereszti szociális intézetben élő sérült kislányról az ottani gyógypedagógus tartott előadást. Sajnos, Szlovákiában eléggé visszhangtalan a kezdeményezésünk, mivel kisszámú csoportot érint a Rett-szindróma. Nemzetközi adatok szerint előfordulási gyakorisága egy a tízezerhez. Segítséget várnék különböző, sérülteket támogató szervezetektől, amelyek közvetíthetnének a kapcsolatfelvételben az érintettek és az alapítvány között. Talán akkor változna meg a helyzet, ha nagyobb csoportot érintene, de ilyesmit természetesen nem kívánok. A genetikus elmondta, hogy például az olyan nagy kórházban is, mint a turócszentmártoni, tizenöt évenként egyszer születik Rett-szindrómás kisbaba, de előfordul az is, hogy a gyermekgyógyász egyszerűen nem ismeri fel, milyen betegséggel áll szemben. Viszont nagyon jó tapasztalataink vannak a pozsonyi gyermekpszichiáterekkel; ők is, és a gyógypedagógusok is nagyon sokat segíthetnek, mert nemcsak a gyermeket, hanem a szülőt és az egész családot is kell látni. A szülőnek nagy gondot okoz, hogyan vállalja fel a gyermek nevelését, mit tegyen érte, hogyan segítsen. A pozsonyi gyermekneurológiai klinikán vállalták a gyermekek komplex kivizsgálását, az alapítványunk szívesen közvetít ebben.

Kislányunk, Karolinka állapota viszonylag kielégítő. Már fellépett a hátgerincferdülés, fűzővel korrigáljuk. Beszélni ugyan nem tud, de mi, szülők rájövünk, mit is szeretne kifejezni. Szerencsére jár, bár nem egyenletesen, ezért speciális lábbelire van szüksége. Lépcsőn segítséggel is csak néhány fokon tud felmenni. A táplálkozás során maradtunk a normál étrendnél; igaz, hogy etetni kell őt, de pépes, mixelt ennivalót egyelőre nem követel meg az állapota.

Boldog családi körben élünk, bár lemondások, nagy küszködések árán tudjuk csak megoldani, hogy férjem is, én is munkaviszonyban legyünk. Nagyon nehéz, hiszen sokkal több energiánkba kerül a „normális” élethez való alkalmazkodás, mint más családokban. A napi feladatokat a férjemmel megosztva végezzük, de bekapcsolódik 15 éves fiunk is, és szülői segítséget is igénybe veszünk. Karolinkát naponta hordjuk a galántai szociális intézetbe, ahol jól érzi magát.

Az egészségügy azzal, hogy diagnosztizálta az esetet, és havonta előír bizonyos mennyiségű pelenkát, leveszi a kezét rólunk mindaddig, míg nem jelentkeznek a problémák, a neurológiai, az epilepsziás tünetek stb. Jóformán mindent magunknak kell kijárnunk. Az intézetben sincs állandó rehabilitációs nővér, pedig Karolinkának rendszeres gyógytornára van szüksége. Magánúton intéztük el, hogy egy gyógytornász hetente kétszer a lakásunkra jöjjön tornáztatni a kislányunkat. Az egészségügy csak annak a rehabilitációját vállalja fel, akinek eltört a keze vagy a lába, én nem engedhetem meg magamnak, hogy délelőttönként hiányozzak a munkából, és elvigyem őt gyógytornára. De a pedagógiai háttér is hiányzik. Míg például az autisták vagy a Down-szindrómások képzése úgy-ahogy megoldott, ez nem mondható el a Rett-szindrómásokról. Karolinka már iskolaköteles; hetente kétszer negyvenöt percben egy speciális pedagógus foglalkozik vele – egy éven keresztül. De el sem tudom képzelni, mi lesz azután, s maguk a pedagógusok sem tudják, hogy milyen mértékben nevelhetők, képezhetők ezek a gyerekek. Az ősszel az alapítvány révén eljutottunk Budapestre a Galántai Járási Pedagógiai és Pszichológiai Tanácsadó és a helyi speciális alapiskola néhány munkatársával. Kalmár Krisztina gyógypedagógus a pozsonyi kongresszus után hívott meg bennünket ebbe az iskolába, ahol különböző problémákkal küszködő gyerekekkel foglalkoznak; s öt Rett-szindrómás gyermek számára is alakítottak egy osztályt. Reggel nyolctól délig folyik a tanítás, utána még foglalkoznak velük; heti két, három alkalommal gyógytornász jár ki hozzájuk. Nagy gondjuk, hogy nincs mód bentlakásra, ezért a szülők délután hazaviszik a gyermekeiket. Mi viszont sok értékes tapasztalatot szereztünk, kitűnő pedagógiai programot ismertünk meg. Normális tanítási napot kísérhettünk figyelemmel. Matematika-, környezetismeret-órát tartottak, énekeltek. Ilyesmi nálunk nincs, s nagyon szeretném, ha valami hasonló itt is megvalósulhatna; s ne csak a szülő legyen az, aki új dolgokra ösztönzi a pedagógusokat, hanem tőlük is, meg a kompetens szervektől is jöhetne impulzus, mert eddig még semmi hasonlót nem tapasztaltam.

A Szlovák Rett-szindróma Alapítvány címe:

Galánta, Park utca 760/3.