Újszülöttkori szűrővizsgálat – kimutatja a gerinc eredetű izomsorvadást

Öröklött ritka betegségről van szó, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak.

A génterápiáé a jövő

Szlovákiában jelenleg 64-en élnek ezzel a diagnózissal. A modern orvostudomány az elmúlt évtizedben nagy lépést tett előre a diagnózis felállításában, a beteg menedzselésében és a kezelésében. Egyre fontosabb szerepet játszik a kezelésben a génterápia. Azt kell róla tudni, hogy a betegség kiváltóját hatástalanítja, mégpedig úgy, hogy működő gén másolatát viszi a szervezetbe. Ez a módszer gyökeresen megváltoztathatja a beteg életét, de fontos, hogy időben kapja meg a génmásolatot, legjobb, ha még tünetmentes szakaszban. Ezért lenne olyan fontos, hogy e ritka betegség az újszülöttkori szűrővizsgálatok része legyen.

Az esetek 95 százalékában ki tudja mutatni a betegséget, és meg tudja javítani az életminőséget.

„Az újszülöttkori szűrésre alkalmas betegségeknek több feltételnek meg kell felelniük. Jelenleg van laboratóriumi diagnosztika a SMI gén kimutatására egy csepp vérből. Azon betegségek közé került a spinális izomsorvadás, amelyeket már Szlovákiában is újszülöttkorban ki lehet mutatni”

– mondta Dr. Mária Knapová, a besztercebányai újszülöttkori szűrőközpont laboratóriumának vezetője.

Eltűnnek a mozgató idegsejtek

Mivel Szlovákiában újszülöttkorban nem végeznek SMA-szűrést, az orvosok csak a mozgásfejlődés lemaradása láttán tudják diagnosztizálni a betegséget. A gyanús eredménnyel végződött neurológiai kivizsgálás után az orvos vért vesz, ami vagy megerősíti, vagy kizárja az SMA-t. Ám csak a lassú fejlődésre hivatkozni nem elég. A mozgató neuronok örökre eltűnnek, és ez rontja az betegség prognózisát, az életminőséget és az élet hosszát.

A gerinc eredetű izomsorvadásra a mozgató idegsejtek degenerációja jellemző, ami azt jelenti, hogy nem képződik a mozgató neuronok működéséhez szükséges fehérje, s izomgyengeség és -sorvadás lép fel.

Gyorsan halad előre

Ahhoz, hogy a gyermek megkapja ezt a betegséget, mindkét szülőnek hordoznia kell a betegséget kiváltó gént. Ha mindkét szülő hordozza a gént, 25 százalék az esélye annak, hogy a gyerek beteg lesz. Az SMA 11 000 gyerek közül egyet érint. Európában évente 550-600 csecsemő jön világra ezzel a diagnózissal. Bár ritka betegségről van szó, a gyermekek halálának leggyakoribb oka.

„A korai stádiumban a tünetek az élet első heteiben mutatkoznak meg, és a betegség nagyon gyorsan halad előre. A baba nem tudja felemelni a fejét, izmai gyengék, később nem tud ülni, járni, és légzési zavarok is jelentkeznek. Kezelés nélkül a gyerekek 95 százaléka két éven belül légzési elégtelenség miatt meghal” – magyarázta Dr. Miriam Kolníková, a pozsonyi gyermekkórház neurológiai osztályának főorvosa. A kutatások viszont azt mutatják, hogy a korai kezeléssel több gyerek korai halálát el lehet kerülni.