Egészség

Újszülöttkori szűrővizsgálat – kimutatja a gerinc eredetű izomsorvadást

Amikor a csecsemő a világra jön, még ha látszólag egészséges is, sok rejtett baja lehet, amit speciális szűrővizsgálattal ki lehet mutatni. Az egyik ilyen betegség a gerinc eredetű vagy spinális izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Ha még tünetmentes szakaszában fedezik fel, és gyorsan megkezdik a kezelést, javulhat a beteg életminősége.
Kovács Ilona

2020. szeptember 22. 08:00

baba k
- Fotó: pixabay

Öröklött ritka betegségről van szó, amely a gerincvelőben elhelyezkedő, az izmok beidegzését végző, az azokat mozgató idegsejtek pusztulását jelenti. Emiatt azok a beidegzett izmok, amelyeket ezek a sejtek működtetnének, nem tudnak dolgozni, elsorvadnak.

A génterápiáé a jövő

Szlovákiában jelenleg 64-en élnek ezzel a diagnózissal. A modern orvostudomány az elmúlt évtizedben nagy lépést tett előre a diagnózis felállításában, a beteg menedzselésében és a kezelésében. Egyre fontosabb szerepet játszik a kezelésben a génterápia. Azt kell róla tudni, hogy a betegség kiváltóját hatástalanítja, mégpedig úgy, hogy működő gén másolatát viszi a szervezetbe. Ez a módszer gyökeresen megváltoztathatja a beteg életét, de fontos, hogy időben kapja meg a génmásolatot, legjobb, ha még tünetmentes szakaszban. Ezért lenne olyan fontos, hogy e ritka betegség az újszülöttkori szűrővizsgálatok része legyen.

Az esetek 95 százalékában ki tudja mutatni a betegséget, és meg tudja javítani az életminőséget.

„Az újszülöttkori szűrésre alkalmas betegségeknek több feltételnek meg kell felelniük. Jelenleg van laboratóriumi diagnosztika a SMI gén kimutatására egy csepp vérből. Azon betegségek közé került a spinális izomsorvadás, amelyeket már Szlovákiában is újszülöttkorban ki lehet mutatni”

– mondta Dr. Mária Knapová, a besztercebányai újszülöttkori szűrőközpont laboratóriumának vezetője.

Eltűnnek a mozgató idegsejtek

Mivel Szlovákiában újszülöttkorban nem végeznek SMA-szűrést, az orvosok csak a mozgásfejlődés lemaradása láttán tudják diagnosztizálni a betegséget. A gyanús eredménnyel végződött neurológiai kivizsgálás után az orvos vért vesz, ami vagy megerősíti, vagy kizárja az SMA-t. Ám csak a lassú fejlődésre hivatkozni nem elég. A mozgató neuronok örökre eltűnnek, és ez rontja az betegség prognózisát, az életminőséget és az élet hosszát.

A gerinc eredetű izomsorvadásra a mozgató idegsejtek degenerációja jellemző, ami azt jelenti, hogy nem képződik a mozgató neuronok működéséhez szükséges fehérje, s izomgyengeség és -sorvadás lép fel.

Gyorsan halad előre

Ahhoz, hogy a gyermek megkapja ezt a betegséget, mindkét szülőnek hordoznia kell a betegséget kiváltó gént. Ha mindkét szülő hordozza a gént, 25 százalék az esélye annak, hogy a gyerek beteg lesz. Az SMA 11 000 gyerek közül egyet érint. Európában évente 550-600 csecsemő jön világra ezzel a diagnózissal. Bár ritka betegségről van szó, a gyermekek halálának leggyakoribb oka.

„A korai stádiumban a tünetek az élet első heteiben mutatkoznak meg, és a betegség nagyon gyorsan halad előre. A baba nem tudja felemelni a fejét, izmai gyengék, később nem tud ülni, járni, és légzési zavarok is jelentkeznek. Kezelés nélkül a gyerekek 95 százaléka két éven belül légzési elégtelenség miatt meghal” – magyarázta Dr. Miriam Kolníková, a pozsonyi gyermekkórház neurológiai osztályának főorvosa. A kutatások viszont azt mutatják, hogy a korai kezeléssel több gyerek korai halálát el lehet kerülni.

Támogassa az ujszo.com-ot

Rengeteg hírrel bombáznak minket különböző portálok, s nem könnyű felismerni a valódi- és álhíreket. Ezért is fontos, hogy olyan weboldalakról tájékozódjunk, amelyek megbízható, korrekt információkat nyújtanak.

Az ujszo.com szerkesztőségében minden nap azért dolgozunk, hogy Önök kizárólag ellenőrzött, valós híreket kapjanak weboldalunkon. Ennek biztosítása meglehetősen költséges. Mi viszont szeretnénk, hogy minden kedves olvasónk hozzájuthasson az ellenőrzött információkhoz, ez azonban az Önök anyagi segítsége nélkül hosszú távon nem lehetséges.

Ezért kérjük olvasóinkat, hogy járuljanak hozzá az ujszo.com működéséhez. Számítunk Önökre. Önök is számíthatnak ránk.

Ha támogatna bennünket, kattintson az alábbi gombra. Köszönjük.

Támogatom
Hozzászólások

Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik. Egyben felhívjuk figyelmüket, hogy a kommentekhez tartozó IP címeket a rendszer elraktározza.

Önnek ajánljuk
Pozsony ures

Rendőrök fogják ellenőrizni a karantén betartását

Várhatóan szigorítják a cseh-szlovák határ ellenőrzését

sárgarépa

A gyökérzöldségek és betakarításuk

kijárási tilalom
Frissítve

November 8-ig marad a kijárási tilalom

covid

Koronavírus: Innen származnak a kedden regisztrált fertőzöttek

anikó

A meghitt párbeszéd élményére várva

Legfrissebb galériák
Olvasta már?
logo

Kedves olvasó!

Valószínűleg reklámblokkolót használ a böngészőjében. Weboldalunkon a tartalmat ön ingyenesen olvassa, pénzt nem kérünk érte. Ám mivel minden munka pénzbe kerül, a weboldalon futó reklámok némi bevételt biztosítanak számunkra. Ezért arra kérjük, hogy ha tovább szeretné olvasni a híreket az oldalunkon, kapcsolja ki a reklámblokkolót.

Ennek módját az “ENGEDÉLYEZEM A REKLÁMOKAT” linkre kattintva olvashatja el.

Engedélyezem a reklámokat

Azzal, hogy nem blokkolja a reklámokat az oldalunkon, az újságírók munkáját támogatja! Köszönjük!

logo 18+ kép

Figyelem! Felnőtt tartalom!

Kérjük, nyilatkozzon arról, hogy elmúlt-e már 18 éves.