Pozsonyban, Besztercebányán és Kassán specializált központok nyíltak, ahol a gerinc eredetű izomsorvadásban (SMA) szenvedő felnőtt betegeket kezelik majd. Ez a betegség elsősorban a gyerekeket érinti, de felnőttkorban is előfordulhat. Szlovákiában körülbelül 100 ilyen beteg van, de sokan vannak, akiknél még nem diagnosztizálták a betegséget, így nem is kezeltetik magukat. Hogy az orvos elindíthassa a kezelést, el kell végezni a genetikai vizsgálatot.
Három központ nyílt az SMA-betegek kezelésére
Érdekes
Mi az SMA?
A gerinc eredetű izomsorvadás (spinal muscular atrophy, SMA) ritka, genetikai eredetű, progresszív és gyakran halálos betegség, amely a betegek járóképességét, táplálkozási képességét, végül pedig légzési képességét is érinti. Ez a rokkantsághoz vezető és gyakran halálos kimenetelű betegség körülbelül minden tízezredik embert érinti, és a csecsemők körében az egyik legfőbb genetikai eredetű haláloknak számít.
A csecsemőktől a gyermekeken és serdülőkön át a felnőttekig minden korcsoportnál előfordul, különböző súlyossági fokban. Újszülött- és csecsemőkorban a legnagyobb valószínűséggel a betegség legsúlyosabb formája, a csecsemőkori SMA alakul ki, amely bénuláshoz vezethet, és az olyan élethez szükséges alapvető funkciók végrehajtását is gátolhatja, mint a nyelés vagy a fej felemelése. A később kialakuló SMA a serdülők és a felnőttek körében fordul elő leggyakrabban, akiknél jelentős izomgyengeség és mozgáskorlátozottság alakulhat ki, például képtelenek állni vagy segítség nélkül járni.
A survival motor neuron (SMN) fehérje előállításáért felelős SMN2 gén két kópiájával rendelkezőknél valószínűleg csecsemőkori (más néven 1-es típusú) SMA, míg a három vagy négy génkópiával rendelkezőknél valószínűleg kései (2-es és 3-as típusú) SMA alakul ki.
Ahhoz, hogy a betegség kialakuljon, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént. Ilyenkor 25 százalék az esély arra, hogy a gyerek örökli a genetikai hibát és kialakul a betegség. 11 ezer újszülött közül egy születik ezzel a betegséggel.
A korszerű gyógyászatnak, a gyógyszerkutatásnak és -fejlesztésnek köszönhetően az SMA-ban szenvedő felnőtt betegeknek is javulhat az életminősége. A gyors diagnosztika és a kezelés lassítja a betegség előrehaladását. A gyerekek a korai kezelés megkezdése után jobban fejlődnek, tudnak ülni és járni is, a felnőttek tovább élnek, művelődhetnek és dolgozhatnak. „Ha a betegség beigazolódik, a vizsgálatot végző genetikus vagy az ambuláns neurológus SMA-központba küldi a beteget, ahol pontosítják a diagnózist és kiválasztják a kezelés legmegfelelőbb típusát” – mondja dr. Marek Krivošík neurológus főorvos.
Esélyt kaptak a felnőttek is
Ha a produktív korban lévő felnőtt az SMA tüneteit tapasztalja – izomgyengeség a csípőben és a vállban, izomsorvadás, izomgörcsök, gerincferdülés, légzési zavarok, koordinálatlan mozdulatok –, és még nem ismert a pontos diagnózis, fontos, hogy genetikai kivizsgálást kérjen a kezelőorvostól vagy a neurológustól, ami igazolja az SMA-t. A vizsgálat után keressen fel egy specializált központot. Itt a beteg teljes értékű egészségügyi ellátást és kezelést kap.
Az SMA diagnózis felállítása a neurológus feladata. Mivel több betegség is társulhat hozzá, több szakorvosnak kell bekapcsolódnia a diagnózis felállításába. Ha légzési zavar jelentkezik, akkor pneumológusra van szüksége a betegnek. Előállhat reflux vagy nyelési zavar is, ilyenkor gasztroenterológushoz kell járnia. „A felnőtteknél fontos a kezelés mielőbbi megkezdése és a rendszeres rehabilitáció, hogy lassítani lehessen az izomsorvadást és el lehessen kerülni az elhízást. Mivel keveset mozognak a betegek, gyakran gerincferdülés alakul ki, amivel ortopéd szakorvoshoz kell menni” – teszi hozzá dr. Marek Krivošík.
Széles körű tanácsadás
Ha kezeletlen marad az izomsorvadás, fokozatosan lelassulnak az ideg-izomfunkciók, s ezek általában visszafordíthatatlanok. Az izomgyengeség és -sorvadás kihat a mindennapi mozgásra, mint például a fej és a nyak mozgatására, az ülésre, a nyelésre, a légzésre, a járásra. Legyengülhetnek a légzéskor és nyeléskor használt izmok. Az idejében kezeltek kevesebb segédeszközt használnak, nincs szükségük gyors ellátásra, s ez a családnak megkönnyíti a mindennapi ellátást. Széles körű tanácsadást nyújt az izomsorvadásban szenvedők szlovákiai szervezete.
„Több olyan családdal szoros kapcsolatban vagyunk, ahol a gyerek vagy a felnőtt SMA-beteg. Szociális tanácsadást nyújtunk nekik, segítünk az ügyintézésben, segítünk kiválasztani a megfelelő segédeszközöket, és szükség esetén a Belasý motýľ elnevezésű gyűjtésből befolyt összegből is juttatunk nekik” – mondja Andrea Madunová, a szervezet munkatársa.
Figyelem! Felnőtt tartalom!
Kérjük, nyilatkozzon arról, hogy elmúlt-e már 18 éves.
Támogassa az ujszo.com-ot
A támogatásoknak köszönhetöen számos projektet tudtunk indítani az utóbbi években, cikkeink pedig továbbra is ingyenesen olvashatóak. Támogass minket, hogy továbbra is függetlenek maradhassunk!
Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik.