Ritka betegségek: A Fabry-szindróma

A beteget gyakran kardiológus kezeli. Néha évekbe telik, amíg kiderül, hogy milyen betegségről van szó. 40 000 ember közül egyet érint. Mivel több szervet is károsíthat, nehéz diagnosztizálni. A Fabry-szindrómában szenvedők közös tünete a fájdalom, a fáradtság, a tenyerek és a talpak égő vagy zsibbadó fájdalma, a hő és fizikai terhelés gyenge toleranciája, csökkent izzadás, pirosas-lilás bőrkiütések a köldök, a fenék és az ágyék környékén, krónikus veseelégtelenség, fehérje a vizeletben, agyi érkatasztrófa. 

A Fabry-szindróma szívtágulást is okozhat, ezért minden „nagy szívű” páciensnek fel kellene hívnia a kardiológus figyelmét erre a betegségre, ha a fent említett tünetek valamelyikét tapasztalja. 

A hiányzó speciális enzim miatt bizonyos anyagcseretermékek a szövetekben rakódnak le. Rendszerint a nyálkahártyában halmozódnak fel, ezért a betegek többségének ereit és szívét érinti. Ha későn fedezik fel a betegséget és nem kezdik meg idejében a kezelést, károsodik az agy, a szív és a vese.

A tudomány mai állása szerint gyógyítani ugyan lehet, de meggyógyítani nem. Létezik kezelés, amely befolyásolja a betegség lefolyását, lassítja vagy megállítja előrehaladását, és ezzel megakadályozza a szervek károsodását. Alapja az ún. szubsztitúciós enzimterápia, aminek lényege, hogy a beteg szervezetébe juttatják a hiányzó enzimet. Egy másik módszer szerint a már érintett szervet gyógyítják például fájdalomcsillapítóval, szívritmuszavar elleni gyógyszerrel, dialízissel vagy veseátültetéssel. Ha a beteg nem kap idejében kezelést, 15–20 évvel rövidebb ideig él.

A Fabry-kór mindenkinél jelentkezhet, aki a betegségért felelős hibás gént örökli, ezek általában  a fiúk. Az érintettek és családtagjaik genetikai vizsgálattal kiszűrhetők már egészen korai, akár tünetmentes állapotban is. Családtervezésnél a genetikai tanácsadás során családfát készítenek, amely megmutatja az öröklődés menetét, és a betegség utódokban való megjelenésének kockázatát. Egy száraz vércseppből könnyen igazolni lehet vagy ki lehet zárni a Fabry-kórt. Jó tudni, hogy ez a vizsgálat a kardiológiai rendelők többségében elvégezhető. 

Amint azt dr. Eva Goncalvesová kardiológus elmondta, Szlovákiában minden olyan gyógyszer hozzáférhető, ami Európában megjelenik, de speciális kritériumoknak kell megfelelnie. 2010-ben jött létre a ritka genetikai betegek szervezete. A betegek – így a Fabry-kórban szenvedők is – sok mindent megtudhatnak a betegségről és a kezelés lehetőségeiről.

(kovács)