Ne féljünk a genetikától!

Kádasi Lajos: – Valóban így van. Mendel 150 éve, 1866-ban publikálta híres törvényeit. Igaz, hogy negyven évig nem vettek róla tudomást, mert nem értették meg, de 1902-ben újra felfedezték. Abban az évben egy angol orvos bebizonyította, hogy e törvények nemcsak a Mendel által vizsgált borsóra, hanem az emberre is érvényesek. A DNS szerkezetét mindössze ötven éve, 1953-ban fedezték fel, és szinte hihetetlen, de 2003-re már sikerült teljes egészében feltérképezni az emberi genómot. Ez fantasztikus dolog! Meggyőződésem, hogy hamarosan eljön az idő, amikor az életnek nem lesz olyan területe, amelyre a genetika valamilyen módon ne hatna.

Készült arról hiteles felmérés, hogy milyen gyakran fordulnak elő genetikai rendellenességek és betegségek?

Kádasi Lajos: – Ez olyan téma, amelyről sok tévhit él a köztudatban. Kis túlzással azt is mondhatjuk, hogy minden betegség valamilyen mértékben öröklött, vagyis a DNS szerkezetével függ össze. Ez széles skála, amelynek az egyik végén a DNS változásából vagy hibájából eredő betegségek vannak, a másikon pedig az olyan kórképek, mint például a lábtörés, amelyet ugyan senki sem tart genetikai rendellenességnek, ám ha egy kissé jobban szemügyre vesszük a dolgot, elmondhatjuk: ahhoz, hogy valakinek eltörhessen a lába, lábának kell lennie, ez viszont már genetikailag meghatározott. Például a kígyónak soha nem lesz lábtörése, egyszerűen azért, mert nincs lába. Természetesen ez így túlságosan le van egyszerűsítve, pedig nem ilyen egyszerű a dolog. Ugyanis van, akinek csak súlyos baleset során törik el a lába, van, akinek elég egy enyhe ütés. Ez attól függ, milyen a csontjának a szerkezete, amit végső soron szintén a gének határoznak meg. A gyógyulás is a génektől függ: van, akinek gyorsabban, van, akinek lassabban forr össze a sebe. Elmondható azonban, hogy az újszülöttek 5–6%-ának olyan DNS-rendellenessége van, amely élete folyamán súlyos betegséget fog okozni. Ezzel kapcsolatban azt is el kell mondani, hogy mindnyájunk kb. 35 000 pár génje közül legalább 3-4 gén egyik kópiája sérült. Szerencse, hogy az esetek túlnyomó részében az „egészséges” kópia el tudja látni a feladatot, és nem leszünk betegek. Genetikailag rokon (vagy népiesen „vérrokon”, pl. unokatestvér) egyének házassága esetén azonban nagyobb a veszély, hogy az utód mindkét szülőjétől a sérült kópiát örökli és megbetegszik.

Magyarán: minden attól függ, hogy ki milyen génállománnyal jün a világra. Ha történetesen hibással, akkor nincs segítség?

Kovács László: – Ez azért így fatalizmussal lenne határos. Tény, hogy vannak olyan genetikai betegségek, mint pl. a Down-kór, amelynek lefolyásán mostani tudásunk alapján csak kicsit tudunk változtatni. Ugyanakkor léteznek másfajta genetikailag befolyásolt betegségek is, s ezek vannak többségben, amelyek megfelelő hozzáállás mellett megelőzhetőek. Vegyük például a szívinfarktust. Ha bárki olyan génekkel születik, melyek hajlamosítanak a szívinfarktusra (erre utalhat például az is, ha a rokonságából már valakinek volt hasonló problémája), akkor a megelőzés érdekében számára különösen ajánlott a több torna, testmozgás, valamint a zsíros ételek kerülése. Persze nem elég csak felismerni a genetikai meghatározottságot, hanem azt az egyénnek el is kell fogadnia és aszerint kell élnie, cselekednie. Ebben a vonatkozásban megemlíthetnénk például a Kennedy családot. Talán sokan emlékeznek, hogy a volt amerikai elnök fia (a „kis John”) néhány éve végzetes repülőszerencsétlenséget szenvedett. A vizsgálatok kimutatták, hogy családjukban egy érdekes genetikai változás öröklődik generációról generációra. A DNS kód apró, mindössze „egy betűnyi” eltéréséről van szó a dopamin gén szerkezetében, amelynek következtében csökken az érintett egyének veszélyérzete, ők egyszerűen nem ismerik fel vagy lebecsülik a veszélyt. Feltételezhető, hogy ez a tény is közrejátszott az említett balesetben. De ha az érintett egyének tudnának erről, s ezt a tényt valóban tudatosítanák is, akkor megfelelő elővigyázatossággal sok baleset lenne elkerülhető. Ezt csak példaként említettem alátámasztandó, hogy felelős hozzáállással sok más, többé vagy kevésbé genetikailag meghatározott betegség is megelőzhető lehet, s e körbe sorolhatunk olyan gyakori kórokat, mint például a magas vérnyomás vagy a cukorbetegség.

Tudni kell, hogy milyen betegségre hajlamos az ember…

Kádasi Lajos: – Ez tényleg így van. De szeretnék még visszatérni a fatalizmushoz és a genetikai determináltsághoz. Sokan szégyellik, ha valamilyen genetikai hibát, rendellenességet fedeznek fel a családjukban. Az egyik oldalon vannak azok a genetikai rendellenességek, amelyekkel jelenleg még nem tudunk mit kezdeni, a másik oldalon pedig azok, melyek jelentős része kivédhető. A genetikai rendellenségek megelőzésének és gyógyításának ez a lényege. A genetikai információ ugyanis nem valamiféle légüres térben létezik, hanem konkrét környezetben, s hat rá az ember egész génkörnyezete, valamint a külső környezet, például a táplálkozás. Vegyük például a skorbutot, amelyet a C-vitamin hiánya okoz. Mindenki azt mondja, hogy nem örökletes rendellenesség. Csakhogy például a patkány nem kap skorbutot, de nem azért, mert mindig elég C-vitamint fogyaszt, hanem mert a patkánynak megvan még az a génje, amelynek köszönhetően a szervezete képes C-vitamint termelni. Az embernél ez a gén valamikor a fejlődés során inaktívvá vált, mintegy „elveszett”. Amikor ez bekövetkezett, akkor még régvolt őseink annyi C-vitamint fogyasztottak, hogy ez nem okozott számukra problémát. Tulajdonképpen normális körülmények között ma sem betegszik meg senki skorbutban, mert a táplálékkal elegendő C-vitamin jut a szervezetbe. De szélsőséges körülmények között, például hosszú hajóutakon, ahol nem volt elegendő a C-vitamin-felvétel, megjelent a skorbut. (kovács)

Minden terhesnek elvégzi-e a folsavmennyiség meghatározásához szükséges genetikai vizsgálatot? – többek között erről lesz szó a beszélgetés jövő heti részében.