Hat évig is várhat a beteg a diagnózisra

Súlyos, életveszélyes és többségében krónikus betegségről van szó, az Európai Unió 10 000 lakosa közül 5-öt érint. A betegek és családjuk mind a laikusok, mind a szakemberek körében tájékozatlansággal, tapasztalathiánnyal találkoznak. Nemcsak az egészségük törékeny, hanem szociális és gazdasági biztonságuk is.

Az elmúlt napokban volt a ritka betegségek világnapja. Az ebből az alkalomból indított nemzetközi kampány hangsúlyozza: fontos, hogy ezek betegek ugyanolyan ellátásban részesüljenek, mint azok, akik régóta ismert, elterjedt betegségben szenvednek. Kiemeli: nem lehet megfeledkezni ezekről a betegekről csak azért, mert betegségük ritkán fordul elő vagy nem elég tudományos ismeret áll a rendelkezésünkre erről a betegségről.

„A ritka betegségben szenvedők azonos ellátása nagy kihívás a 21. század szolidaritásának. A koronavírus- járvány és a Covid-19 is megmutatta, hogy a nem elegendő tudományos ismeret miatt nem fordulhat elő, hogy a beteg ne tudja meg a helyes diagnózist, ne kapja meg a megfelelő kezelést és ellátását” - mondja Beáta Ramljaková, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének alapítója.

Nehéz út a diagnózis felé

Kitartásra van szükség ahhoz, hogy az ember megtudja diagnózisát. A helyes diagnózis felállítása nemcsak abban segít, hogy megtanul együtt élni a betegséggel, hanem abban is, hogy megnyíljon az út a kezelés felé, és nem utolsósorban abban, hogy a szakemberek, a betegek és családtagjaik idejét és pénzét megkímélje, mert elkerülhetik a felesleges konzultációkat, beavatkozásokat vagy kezeléseket. Jelenleg a betegek átlagosan 6 évet várnak, amíg a szakembereknek sikerül diagnosztizálniuk a ritka betegséget. A betegek 30 százaléka 30 évet vár a helyes diagnózisra. Az út göröngyös, reményekkel és csalódásokkal, felesleges és fájdalmas kivizsgálásokkal és beavatkozásokkal teli. Már le tudjuk olvasni a géneket, és a ritka betegségek többsége genetikai eredetű. Még mindig nagyon fontos a kórelőzmény és a szakember vagy szakembercsoport véleménye. A ritka betegségek 70 százaléka a gyerekeket érinti, 20 százalékuk felnőttkorban jelentkezhet vagy fejlődhet ki.

Fontos a szűrés

A ritka betegségek körülbelül 80 százaléka DNS-eredetű. Minden ember 6–8 hibás gént hordoz, amiről nem is tud. Ha hasonló genetikai állományú partnerek találkoznak, ritka betegségben szenvedő gyerek születik. Ám néhány ilyen betegség a méhen belüli fejlődés során alakul ki, amikor a DNS bizonyos részében hiba következik be. Az ilyen diagnózisok 20 százalékának nincs genetikai oka, elsősorban autoimmun, fertőző és daganatos betegségről van szó. Ám sok olyan diagnózis van, aminek okát még ma sem ismerjük. Néhányukra korai gyermekkorban derülhet fény, néhányra csak felnőttkorban. Hátrány, hogy több ritka betegségnek ugyanolyan tünetei vannak, mint a gyakori betegségeknek, ami helytelen vagy késői diagnózishoz vezet.

Többségük gyógyíthatatlan, de a korai felismerés és kezelés nagyon fontos, hogy a tünetek enyhüljenek és elkerüljék a szövődményeket. A korai diagnosztika fontos része az újszülöttek szűrése, főleg azon betegségeknél, amelyek esetében már hatásos kezelést lehet alkalmazni. Szlovákiában 2013 óta 13 ritka betegség szűrése folyik, közülük 10 öröklött anyagcserezavar.

Ma már lehetőség van arra, hogy ha felmerül a gyanú, vagy a családban valamely ritka betegség fordul elő, orvosgenetikai rendelőbe lehet menni vagy igénybe lehet venni a molekuláris DNS diagnosztikai módszert. A betegség felismerése szempontjából fontos a külföldi diagnosztikai központok együttműködése vagy regiszterek kialakítása és a tudományos kutatások fejlesztése, amelyek javítják az orvosok és ápolók jobb felkészültségét. A ritka betegségek jobb diagnosztikájának reménye az emberi genom feltérképezése. Segítségével fokozatosan derül fény arra, hogy mely genetikai abnormitások felelnek az egyes betegségekért.

A társadalom ereje

Pótolhatatlan segítséget, támogatást és szaktanácsadást kapnak a betegek vagy hozzátartozóik az önkéntes szervezetekben, amelyek a ritka betegségben szenvedőkkel foglalkoznak. A szlovákiai betegszervezetek jegyzékét a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb vagy az OZ Zriedkavé choroby honlapján találják meg. Korunk nemcsak a tudomány és a kutatás jelentőségére hívja fel a figyelmet, hanem a legsebezhetőbbekkel való szolidaritás fontosságára is. A társadalom fejlettsége és ereje attól függ, hogy tudunk róluk gondoskodni. Minél jobban dolgozunk, annál erősebb rendszert építünk. A 62 európai nemzeti szövetség egyikeként azokért vagyunk, akiknek segítségre van szükségük, de azokért is, akik segíteni akarnak” – mondja Tatiana Foltánová, a szövetség szakmai védnöke, a Komenský Egyetem Gyógyszerészeti Tanszékének munkatársa.