Betegségek, amelyek a génjeinkben vannak kódolva

Ma már akár saját magunk is készíttethetünk genetikai tesztet, amelyet utána orvosi konzultáció keretében meg is érthetünk, sőt, komplex tervet is szerkeszthetünk arról, hogyan kerüljük el a betegséget. A genetika rejtélye egyre világosabbá válik, és míg korábban csak tapogatózás és feltételezések vezették a kutatókat, napjainkban a komplex diagnosztikai kivizsgálás része a gének vizsgálata.

A genetikai hajlam nem azonos a betegséggel

A genetikai tesztelés bizonyos öröklött változásokat (variánsokat) keres a beteg génjeiben. Ezek a változatok lehetnek károsak, előnyösek vagy semlegesek az egyén szempontjából, vagyis a betegségek kialakulásának esélyét mutatják. A daganatos megbetegedésekről sokszor egyértelműen látszik, hogy egy családon belül halmozottan fordulnak elő, vagy legalábbis az átlagosnál nagyobb hajlam mutatkozik náluk bizonyos rákfajták kialakulására. Azonban ezt az előfordulási sűrűséget nemcsak a génekben hordozott közös információ okozhatja, hanem a közös szokások (dohányzás, alkoholfogyasztás, egészségtelen táplálkozás) és az életmód is. Ha a családban mindenki láncdohányos, akkor a tüdőrák gyakori előfordulása nem meglepetés. Az viszont már inkább tényszerű és visszavezethető bizonyos családi mintákra, amikor konkrét ráktípusok jelennek meg a családon belül. Például a petefészek-, mell-, vastagbél- és méhrákra jellemző ez a fajta halmozódás. Legyünk tisztában azzal, hogy a genetikai hajlam nem ugyanaz, mint egy genetikai betegség. Egyszerűen csak azt jelzi, hogy megfelelő körülmények között nagyobb a valószínűsége a betegség kialakulásának. Általában a fogékonyságon kívül még legalább egy hozzájáruló tényező szükséges ahhoz, hogy egy olyan kórral nézzünk szembe, amelyre fogékonyak vagyunk.

Angelina Jolie bátorsága

Amikor Angelina Jolie-ra gondolunk, sok híres film eszünkbe juthat, de a néhány évvel ezelőtti melleltávolítás körüli médiafelhajtás kezd elhalványulni. Pedig jól példázza, hogy mit is jelent, amikor valakinél a genetikai tesztelés során BRCA mutáció igazolódik. (Akiknél a BRCA gének mutációja mutatható ki, tehát örökletes BRCA1, 2 génmutáció-hordozók, számos daganat – leggyakrabban az emlő- és a petefészekrák – kialakulásának lehetősége jelentősen megnövekedik.) Jolie 2013-ban, a családjában többször előforduló emlőrák miatt végeztette el a BRCA2 genetikai tesztet, és sejtése helyesnek bizonyult.  Ekkor döntött úgy, hogy mindkét mellét eltávolíttatja, amely tettével nagy érzelmi viharokkal járó sajtónyilvánosságot gerjesztett, viszont felhívta a figyelmet a betegségre. A BRCA – pozitív nők százalékos arányára vonatkozó becslések szerint  36%–85% közötti eséllyel alakulhat ki emlőrák (azaz minden 1000 pozitív eredményű nő közül 360–850 nőnél).

Látható, hogy a genetikai tesztelések létfontosságú szerepet játszanak bizonyos betegségek kialakulási kockázatának meghatározásában, valamint a szűrésben. A jelen genetikai vizsgálatai azonban már olyan betegségek kockázatát is kimutatják, amelyekre hajlamunk nem feltétlenül jelenik meg a közvetlen családfánkban. Immun-, szív- és érrendszeri, valamint többféle rákbetegségre való fogékonyság is igazolható már, mindehhez pedig egy  végtelenül egyszerű nyálminta laboratóriumba érkezése is elég. A rettegett és egyre gyakoribb agyiér-katasztrófa jelentősebb életmódváltoztatásokkal elkerülhetővé válhat, ha tisztában vagyunk azzal, hogy veszélyeztetve vagyunk.

Gyökeres életmódváltás

Amikor egy genetikai teszt elvégzése után kiderül, hogy nálunk nagyobb az esély bizonyos megbetegedés megjelenésére, két dolgot tehetünk. Gyökeres életmódváltásba kezdünk, miután az orvos tájékoztat minket a konkrét betegség kiváltó okairól.

Például megtudjuk, hogy a szív- és érrendszeri betegségek kockázata jelentősen magasabb az esetünkben. A legokosabb, ha egészségesebb táplálkozásra váltunk, és beiktatjuk a napi intenzív kardio mozgásformákat. Akár 50 százalékkal csökkenthetjük a betegség kialakulásának esélyét! Mindez pedig csak azért, mert elvégeztettünk egy genetikai tesztet, és mert a tudomány már lehetőséget ad rá.

Mégis leginkább a daganatos betegségek kockázata az, amely kiemelt érdeklődést vált ki az emberekből. A tüdő-, pajzsmirigy-, nyelőcső- vagy prosztatarák megjelenése szervezetünkben komoly egészségi kockázattal jár még akkor is, ha időben fedezték fel a betegséget. A férfiak számára a prosztatarák kialakulása szinte alig észrevehető, és az alapvető egészségi szűréseknek nem is része. Ha viszont tudomásunk van arról, hogy genetikailag nagyobb hajlamunk van rá, aktívan tehetünk ellene. Az ülőmunka, a tartós üléssel járó tevékenységek kerülése máris egy tényező, amit kiiktathatunk az életünkből.

Ha tudjuk, hogy érinthet bennünket egy betegség, akkor másképp megyünk a szűrővizsgálatra, korábban kezdjük el a rendszeres szűrést, mint az ajánlott, és célzott prevenciós intézkedéseket tehetünk. Pár évtizeddel ezelőtt az orvosok számára egyáltalán nem volt lehetőség arra, hogy előzetes információik legyenek egy kór kialakulásának esélyéről. Ma már genetikai útmutatót kaphatnak az immunrendszert érintő állapotokról vagy akár egyes betegségek lefolyásának súlyosságáról, sőt, bizonyos betegségekkel szembeni ellenálló képességről is.

(hazipatika)