Tudta? Genetikai mutáció okozhat csillapíthatatlan étvágyat

Az érintettek intenzív, csillapíthatatlan éhségérzettel küzdöttek, ezért túl sok táplálékot vettek magukhoz. A friss eredmények alapján a jelenség hátterében korábban nem látott, a leptint érintő genetikai mutációk álltak. Miután a zsírszövetek előállítják a leptint, az bejut az agytörzsbe és a hipotalamuszba, amelyek az étvágyat szabályozzák az agyban. Míg az „éhséghormon”, a ghrelin folyamatosan ingadozik, addig a leptin szintje viszonylag állandó marad, és a szervezet zsírszövetének teljes mennyiségével függ össze. Így a leptin jelzi a szervezetnek, hogy mennyi energiája van, és ha a zsírraktárak túlságosan lecsökkennek, éhség üzemmódba kapcsolja a szervezetet. Ritka esetben genetikai mutációk megzavarhatják a leptin termelését vagy kiválasztását, valamint blokkolhatják az agyban kifejtett hatást. A szakértők ezúttal két olyan genetikai variánst írnak le, amelyek hatással vannak a leptinre, és képesek csillapíthatatlan éhségérzetet, úgynevezett hiperfágiát eredményezni. Eddig 21 hasonló génváltozatot fedeztek fel. A különleges mutációkat egy kétéves kislánynál és egy 14 éves fiúnál mutatták ki, a két gyermek nem áll rokonságban egymással. Mindkettőjük vérében magas volt a leptinszint, ami egybeesett a magas testzsírszázalékukkal. Miután kizártak két ritka, ismert genetikai rendellenességet, az orvosok mindkét gyermek leptingénjét, az úgynevezett LEP-et ellenőrizték. Megállapították, hogy a gyermekek a LEP egy-egy eltérő változatát hordozzák, a fiúét P64S-nek, a lányét pedig G59Snek nevezték el. A csapat utóbb laboratóriumi körülmények között végzett kísérleteket emberi sejtekkel. Mint kiderült, a gyermekek szervezetében termelt módosult leptin ugyan bekapcsolódik a szükséges receptorba, de alig ad át jelet, emiatt az agy nem tudja, hogy elég energia van a szervezetben. Így aztán csillapíthatatlan étvágy jelentkezik. A gyermekek állapotának javítása érdekében metreleptines terápiát írtak fel, ez a leptin szintetikus változata. Emellett fogyókúrával és testmozgással kezelték őket, és végül sikerült testtömeg-csökkenést, valamint normális táplálékbevitelt elérni.

(24.hu)