Súlyos genetikai betegséggel született a kis Matúš, járni és ülni sem tud magától

A kisgyermeknél izom hipotóniát diagnosztizáltak, amely nemcsak a fizikai, hanem a szellemi képességeket is korlátozza. Matúš szülei azonban hisznek a csodákban, és nem adják fel: rendszeresen tornáztatják a fiukat, és remélik, hogy egy nap majd saját lábára fog állni.

Az orvosok kezdetben egy másik genetikai betegségre gyanakodtak, és elküldtek minket különböző vizsgálatokara, melyek során megállapították, hogy 12p-s triszómája van, ami egy súlyos genetikai hiba

– mesélte Jarmila Štefková, Matúš édesanyja.

A gyakorlatban mindez azt jelenti, hogy e betegségben szenvedő gyerekeknél messze helyezkednek el egymástól a szemeik, az álluk és az arcuk hegyes, a füleik nagyok, sántítanak, és egyes egészségügyi szövődmények akár halált okozhatnak.

Az érintett kiskorúak számára csupán tüneti kezelések léteznek: ha az izomzat gyenge, tornáztatják őket, görcsök és rohamok esetén pedig olyan gyógyszereket kapnak, amelyek csillapítják a kellemetlen szimptómákat.

(markíza)