Súlyos genetikai betegséggel született a kis Matúš, járni és ülni sem tud magától

Súlyos genetikai betegséggel született a kis Matúš, járni és ülni sem tud magától

A kisfiú egy ritka genetikai rendellenességben szenved, amely nem teszi lehetővé számára, hogy járjon, másszon vagy üljön.

A kisgyermeknél izom hipotóniát diagnosztizáltak, amely nemcsak a fizikai, hanem a szellemi képességeket is korlátozza. Matúš szülei azonban hisznek a csodákban, és nem adják fel: rendszeresen tornáztatják a fiukat, és remélik, hogy egy nap majd saját lábára fog állni.

Az orvosok kezdetben egy másik genetikai betegségre gyanakodtak, és elküldtek minket különböző vizsgálatokara, melyek során megállapították, hogy 12p-s triszómája van, ami egy súlyos genetikai hiba

– mesélte Jarmila Štefková, Matúš édesanyja.

A gyakorlatban mindez azt jelenti, hogy e betegségben szenvedő gyerekeknél messze helyezkednek el egymástól a szemeik, az álluk és az arcuk hegyes, a füleik nagyok, sántítanak, és egyes egészségügyi szövődmények akár halált okozhatnak.

Az érintett kiskorúak számára csupán tüneti kezelések léteznek: ha az izomzat gyenge, tornáztatják őket, görcsök és rohamok esetén pedig olyan gyógyszereket kapnak, amelyek csillapítják a kellemetlen szimptómákat.

(markíza)

Hozzászólások

Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik.

Kedves olvasó!

Valószínűleg reklámblokkolót használ a böngészőjében. Weboldalunkon a tartalmat ön ingyenesen olvassa, pénzt nem kérünk érte. Ám mivel minden munka pénzbe kerül, a weboldalon futó reklámok némi bevételt biztosítanak számunkra. Ezért arra kérjük, hogy ha tovább szeretné olvasni a híreket az oldalunkon, kapcsolja ki a reklámblokkolót.

Ennek módját az “ENGEDÉLYEZEM A REKLÁMOKAT” linkre kattintva olvashatja el.

Engedélyezem a reklámokat

Azzal, hogy nem blokkolja a reklámokat az oldalunkon, az újságírók munkáját támogatja! Köszönjük!

18+ kép

Figyelem! Felnőtt tartalom!

Kérjük, nyilatkozzon arról, hogy elmúlt-e már 18 éves.

Támogassa az ujszo.com-ot

A támogatásoknak köszönhetöen számos projektet tudtunk indítani az utóbbi években, cikkeink pedig továbbra is ingyenesen olvashatóak. Támogass minket, hogy továbbra is függetlenek maradhassunk!

Ezt olvasta már?