Az idegcsőzáródási rendellenességek

Ismerkedjünk meg az idegcsőzá-ródási rendellenességek létrejöttével. Az idegrendszer telepe: az ideglemez. Ennek két széle a magzati fejlődés harmadik hetében megemelkedik, és egymás felé közeledve a középtájon találkozik, majd végül is előre és hátra haladva egyesül. ĺgy lesz a lapszerű ideglemezből idegcső, amelyből azután kialakul az agy és a gerincvelő. Ha a záródás tökéletlen, akkor jönnek létre az idegcsőzáródási rendellenességek: ha az elülső rész nem záródik a terhesség huszonnegyedik napjáig, akkor a környező kötőszöveti elemek fejlődési zavara miatt koponyahiány alakul ki, és a magzatvízben fejlődő magzat agya, illetve annak nagy része elpusztul. Ha pedig az idegcső hátulsó-alsó részének záródása marad el a terhesség huszonnyolcadik napjáig, akkor a gerincoszlop, elsősorban az alsó, lágyéki része marad nyitott, és emiatt a gerincvelő védtelenné válik. Ilyenkor az itt kilépő idegek sérülése miatt az alsó végtag petyhüdt bénulása, valamint a vizelet- és székletvisszatartás képtelensége következik be. Másrészt a nyitott sebfelszín megnyitja a fertőzések előtt az utat, melynek agyhártyagyulladás, vízfejűség és más súlyos szövődmény lehet a következménye. (A magyar nyelvben velőcső-záródási rendellenességről is beszélni szoktak, de ez helytelen, mivel az idegrendszer az idegcsőből alakul ki.)

Az idegcsőzáródási rendellenességek létrejöttében két tényező játszik szerepet.

Egyrészt az ideglemez idegcsővé alakulásának sebességét meghatározó gének. A gének mindig a fehérjék, így többek között az enzimek működése révén fejtik ki hatásukat. A szülők megtermékenyítésben részt vevő ivarsejtjei révén a magzatok egy részébe túl sok „lusta“ gén kerülhet, akkor az általuk irányított enzimek elégtelen működése miatt megemelkedik a szervezetben a mérgező homocisztein szintje. A homo-cisztein a táplálékkal a szervezetbe kerülő fehérjék lebontásakor keletkeznek. Ez hajlamosít az idegcsőzáródási rendellenességek létrejöttére. Ez ad magyarázatot arra, hogy olyan családokban, ahol már született egy idegcsőzáródási rendellenességben szenvedő gyermek, az ismételt előfordulás kockázata 3%, ami kb. tízszerese a szokásosnak. Másrészt az ideglemez-idegcső fejlődését bizonyos külső hatások is befolyásolják. ĺgy régóta ismert, hogy a világ bizonyos területein (például ĺrországban) magasabb az előfordulásuk, mint másutt. A télentavasszal születettekben is valamivel gyakoribbak. A szegényebb néprétegekben inkább észlelik, mint a jobb módúakban. Mindezek hátterében a táplálkozási különbségekre gyanakodtak. Minden bizonnyal ez adta az ötletet Smithells angol gyermekgyógyász professzornak, hogy a fogamzás körüli időszakban adott nagy adag vitaminnal köztük fólsavval javasolta megelőzni e súlyos rendellenességek kialakulását. A magzat kialakulása folyamán, a 3. és a 8. hét között a fejlődés szédületes, és ezért nagyobb „tápanyag“-koncentrációra van szükség. Ez eleve érzékennyé teszi a magzatokat bizonyos külső ártalmakkal szemben. Különösen igaz ez a „lassú“ enzimek esetében, amelyeket a „lusta“ gének nem ösztönöznek eléggé munkára. De ha ezeket az enzimeket fokozottan ellátják azokkal az alapanyagokkal: testképző építőkövekkel, amelyekből nekik a magzati szövetek elemeit elő kell állítaniuk, vagyis ezek nagyobb koncentrációban állnak rendelkezésre (tehát az enzimek különleges „kiszolgálást“ kapnak), akkor még a lassú enzimek is hatékonyabb tevékenységre lehetnek képesek, és képesek lesznek a homocisztein méreg közömbösítésére. Ennek köszönhetően felgyorsul a idegcső záródása.

Részletek dr. Czeizel Endre: Az egészséges utódokért című munkájából