Az autizmust kiváltó egyik gén mutációja a kisagyban okoz változásokat

Le kell szögezni, hogy ebben a tanulmányban csupán egereken végeztek kísérleteket. Ám amint azt régóta tudjuk, az egérkísérletek eredményei alapján nemegyszer az ember gyógyítására is alkalmazható módszerek és gyógymódok születnek. Kutatásuk célja a kisagy és az autizmus közötti összefüggés alaposabb megértése volt. Egészen pontosan az autizmussal összefüggésbe hozható egyik legjelentősebb gént (POGZ) vizsgálták. Az érdekelte a kutatókat, hogy e gén mutációja hogyan befolyásolja az egerek agyának fejlődését. Közben figyelték az állatok fejlődését és agyuk működését.

Kiderült, hogy ez a bizonyos génmutáció jelentősen hat az egerek agyának fejlődésére, mégpedig az úgynevezett génkifejeződési változásokkal, amelyek a kisagyban szembetűnőek. Jelenléte zavart váltott ki a viselkedésben, a motoros funkciókban és a tanulásban, közben az egerek testi fejlődésére is hatással volt, és csökkentette az agy aktivitását. Észrevették továbbá, hogy az ilyen génmutációt hordozó néhány egér agya kisebb volt. Ez a génmutáció a fiatal és felnőtt agyi fejlődés során befolyásolja a sejtek szaporodását, valamint idegsejtekké alakulását. Úgy gondolják, ez a magyarázata annak is, hogy miért kisebb az ilyen mutációt hordozó egyes gyerekek fejmérete az átlagosnál.

A kutatók szerint új megállapításaik hozzájárulhatnak a kisagy idegi folyamatainak közvetlen megváltoztatásához a szükséges gyógyszerek kifejlesztéséhez, ez pedig esélyt ad ahhoz, hogy a jövőben az autizmus fő tüneteinek kezelésére hatékony gyógyszereket tudjanak kifejleszteni.

Ezek az ismeretek azért olyan fontosak, mert egyelőre nincs hatásos gyógyszer az autizmus fő tüneteinek kezelésére.