A lakosság 5 százaléka ritka betegségben szenved

Európában ritka betegségnek nevezzük azt a betegséget, amely 2000 ember közül egynél fordul elő, vagyis gyakorisága nagyon kicsi. A definícióhoz tartozik az is, hogy csak olyan betegségeket sorolunk közéjük, amelyek nagyon súlyosak, sokszor életveszélyesek, és/vagy együtt járnak valamilyen fogyatékossággal, gyakran rontják a betegek életminőségét, csökkentik vagy elveszítik önállóságukat. Gyakori a betegséggel járó erős fájdalom, ami szenvedést okoz mind a beteg, mind pedig a családja számára. Általában gyógyíthatatlanok, és többségükre nincs megfelelő terápia, bár egyre több olyan ritka betegség van, amely esetében korai felismeréssel a tünetek enyhíthetők. Körülbelül 7000 ritka betegséget tartanak nyilván, s számuk állandóan nő. Az orvos sem tud azonnal felismerni minden tünetet. „A ritka betegségek diagnosztikája komplex folyamat, és fontos, hogy szakember végezze. Az orvos és a beteg közötti bizalom eredménye nemcsak a diagnózis sikeres felállítása, hanem a megfelelő és hatásos kezelés meghatározása, aminek hatására sok beteg teljes értékű életet élhet” – mondja dr. Anna Hlavatá, a Gyermekbetegségek Nemzeti Intézete öröklött anyagcserezavarokkal foglalkozó központjának vezető orvosa.

Együtt szüntetni meg az akadályokat

A beteg szükségletei a kezeléssel nem érnek véget. A lelki támogatás, főleg az újonnan diagnosztizált betegek és családjuk számára, rendkívül fontos. A diagnózis felállításának egyik előnye, hogy a beteg végre megtudja, milyen az egészségi állapota, és találkozhat hasonló betegségben szenvedőkkel. A betegszervezetek munkájának legfontosabb része, hogy támogatja a hasonló sorsú betegeket. Szerepük kulcsfontosságú. Aktívan tájékoztatnak, támaszai a betegeknek. Számos szakmai és törvénymódosítást kezdeményeznek, nemzetközi együttműködést folytatnak. Kitartó munkájuknak köszönhetően vezették be az újszülöttek szűrővizsgálatát és rövidítették le a diagnosztizálás idejét 6 hónapra. „Ma már látjuk a haladást, ami a betegek, a szakemberek és a betegszervezetek törekvéseinek és együttműködésének eredménye. Találkozunk felnőttekkel, akik korábban nem élték volna meg a felnőttkort, s akiknek már saját családjuk, gyerekeik vannak. Ám elengedhetetlen, hogy a helyzet tovább javuljon, mert a ritka betegségek 270 000-300 000 szlovákiai lakost érintenek” – hangsúlyozza Tatiana Foltánová gyógyszerész, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének szakmai védnöke.

Esély a teljes értékű életre

Jobb egészség és szebb jövő azoknak, akiknek életét betegség nehezíti meg – ez a célja a Takeda Pharmaceuticals Slovakia társaságnak, amely innovatív kezelési lehetőségeket kínál Szlovákiában. „Arra törekszünk, hogy fokozatosan elhárítsuk az akadályokat, amelyekkel a ritka betegségben szenvedőknek naponta meg kell küzdeniük. Igyekszünk megkönnyíteni a diagnosztika hosszú útját és együttműködni a betegellátást nyújtókkal és a betegszervezetekkel, hogy a pácienseknek ugyanolyan esélyük legyen a teljes értékű életre, mint a többi betegnek” – emeli ki George Faidon Kalomiris, a társaság csehországi vezérigazgatója.

Milyen az élet a Fabry-kórral?

Rado Baraník ritka betegségben, Fabry-kórban szenved. Örökölt anyagcsere-betegségről van szó. A Fabry-kórt okozó hibás gén az X kromoszómához kapcsolódik, így egyaránt érintheti a nőket (XX kromoszóma) és a férfiakat (XY kromoszóma), bár a betegek zöme férfi. A hibás gén miatt a lipidek egy csoportjának lebontásában részt vevő fontos enzim (alfa-GLAf) teljes mértékben hiányzik, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen. Az enzim hiányában a szervezet nem képes lebontani a glycosphingolipideknek nevezett zsírokat, főként a GL-3-at, így az felhalmozódik az érfalakban, a szervek simaizomzatában és ott károsodásokat okoz. Az idő előrehaladtával egyre több GL-3 rakódik le az érfalakban, így a tünetek folyamatosan rosszabbodnak. Az első tünete a végtagok fájdalma, égése, bizsergése. A kezelés egyik lehetősége a célzott enzimterápia, amivel pótolják a hiányzó enzimet.

Radonál hároméves korában jelentkeztek az első tünetek, de a betegséget csak húsz év múlva diagnosztizálták. Azt mondja, hogy a diagnózis felállítása gyökeresen megváltoztatta az életét. „Amikor a vese szövetmintája után azt mondták, hogy a panaszaimat a Fabrykór okozza, megkönnyebbültem. Végre hittek nekem azok is, akik évekig azt gondolták, hallucinálok. Végre láttam, mi vár rám, és milyenek a lehetőségeim. Sok ritka betegségben szenvedőnek nincs is ilyen szerencséje” – mondja Rado, aki azóta családot alapított, és több mint 120 hasonló beteget és sok orvost ismert meg. „A diagnosztika felé vezető út ma már rövidebb, mint régen volt, azt tapasztalom, hogy a közvélemény jobb tájékozottságának köszönhetően a dolgok megmozdultak, és sok beteg reménykedhet a jobb jövőben” – tette hozzá.