MIT TANÁCSOL AZ ORVOS?

Jelige: Egy aggódó anyuka. „Öt és fél hónapos kisfiamnak West szindrómát állapítottak meg. Kérem, írjon erről a betegségről, mert én még nem hallottam semmit róla.”

Kedves Anyuka, A West szindróma olyan, életkorhoz kötött epilepszia, mely kizárólag a csecsemőkorra jellemző. Arról az orvosról nevezték el, aki saját fián diagnosztizálta először ezt a betegséget. Jellemző tünet a hirtelen kezdődő, többnyire szimmetrikus görcsös rángatózás a törzs-, nyak- és végtagok izmaiban, tovább az elektroencefalográfiás kivizsgálásnál jelentkező kóros agyhullámok, valamint a mentális retardáció. A leírt rohamkép alapján salaam-epilepsziának is nevezik, mivel ülő helyzetben úgy néz ki, mintha a rohamokkal a csecsemő az arabokra jellemző módon köszöntene. Ha a rohamok féloldaliak, úgy legnagyobb valószínűséggel az agy egyik féltekéjének megbetegedéséről van szó. A szakirodalom szerint a betegség kialakulhat szervi betegség miatt: agykárosodás alapján (mely keletkezhet a szülés közben is, ha az agy nem kap elegendő vért és ezáltal oxigént), de kialakulásában szerepet játszhatnak különféle, idegrendszert ért fertőzések, beleértve az anya terhesség alatti fertőző betegségét is, mely során a méhlepényen keresztül a magzat is megbetegedhet, esetleg emiatt zavar keletkezhet az idegrendszer fejlődésében. West szindróma esetében gondolni kell a veleszületett anyagcserezavarokra is (a szervezetben ilyenkor bizonyos anyagok nem bomlanak le, ezek a sejtekben – többek között az idegsejtekben – felszaporodnak, és ezek működési zavarát okozzák). Ritkább esetben az agy fejlődési zavara, illetve veleszületett szerkezeti elváltozása áll a betegség hátterében, de veleszületett, genetikai hajlam is közrejátszhat a kór kialakulásában. A másik csoportba az úgynevezett kriptogén forma tartozik. Ilyenkor nem sikerül kimutatni semmilyen szervi bajt, amely a betegség kialakulását okozná.

Az Önök gyermekorvosa és gyermekneurológusa a mellékelt leletek alapján elvégeztette az ilyenkor szükséges kivizsgálásokat: elektroencefalográfia, agyi CT, illetve mágneses rezonacia, mely kisebb mértékű vízfejűséget (hydrocefalust) állapított meg. Nehéz dolog egyértelmű választ adni arra, hogy ez a bizonyos enyhe vízfejűség az egyetlen kiváltó oka-e a betegségnek, vagy pedig tovább kell kutatni más szervi baj, illetve elváltozás után. Elmondható, hogy a beteg további testi, illetve lelki fejlődése is nagymértékben attól függ, mi volt a West szindrómát kiváltó ok. Ebből az következik, hogy a prognózis akkor a legjobb, amikor a betegségnek nincs kézzelfogható oka. Manapság sok modern gyógyszer áll az orvos rendelkezésére, melyek csökkentik a rohamok gyakoriságát, sőt még tünetmentessé is tehetik a kis beteget. A legnagyobb problémát azonban az esetleges mentális károsodás, magatartási problémák, valamint a mozgásfejlődés zavarai jelentik. A West szindrómás gyerekek kb. 95%-a a szakirodalom szerint visszamarad a mozgásfejlődésben is. Elmondható, hogy a mentális retardáció a betegek nagy részében kimutatható, azonban a súlyossága nagyon változó. A legnagyobb gondot a szülő számára az jelenti, hogy fiatal csecsemőknél az értelmi szint enyhe csökkenését szinte lehetetlen megállapítani. Mivel az Ön gyermeke 5,5 hónapos, az ilyen korú gyerekekre visszamaradott pszichomotoros fejlődés esetében a következő tünetek jellemzőek: elhúzódó alvásszakaszok, nem figyel a környezetére, nincs élénk arcmimikája, a feléje nyújtott tárgyakra alig figyel, nem nyúl utánuk, a kezébe adott tárgyakat nem tartja meg, legfeljebb görcsösen szorítja. A mozgásfejlődés zavarára utal, hogy a 4-5 hónapos csecsemő a fejét sem képes felemelni, nem homorítja a törzsét, nem támaszkodik az alkarjára. Azt, hogy ezek a tünetek mennyire maradandóak, nagymértékben függ attól, hogy mi a betegség kiváltó oka. Más szóval ez azt jelenti, hogy sokkal kedvezőbbek a kilátások akkor, ha a betegség mindenféle szervi ok nélkül alakult ki. Az Önök esetében biztató jel, hogy a baba, levele alapján figyelmes, érdeklődő, rengeteget gagyog és mosolyog, és nem utolsósorban a vizsgálati eredményei az enyhe vízfejűséget eltekintve nem kórosak. Azt tudnám még tanácsolni, hogy a gyerekneurológusuk közreműködésével (én felnőttekkel, ritkább esetben iskoláskorú gyermekekkel foglalkozom) zárjanak ki egy esetleges genetikai, illetve veleszületett anyagcsere-betegséget. Az 5-6 hónappal az első agyi mágneses rezonancia után végzett ellenőrzés majd választ ad arra a kérdésre, hogy megszűnt, illetve rosszabbodott-e a baba enyhe vízfejűsége. A kisgyermek epilepsziás kezelése egyébként is bonyolult dolog. Egyrészt szükséges lehet a gyógyszeres kezelés, de emellett nem lehet megfeledkezni a szülő felvilágosításáról sem, különös tekintettel az életmódhoz nyújtott tanácsokra (egyedül ne másszon a mászókára, egyedül ne maradjon a vízzel telt fürdőkádban stb), a gyermek speciális gondjainak folyamatos megbeszélésére (ami – úgy vettem észre leveléből – nincs megfelelően megoldva). Maga a West szindróma és kezelése nem egyszerű feladat, több szakember folyamatos együttműködésére van szükség: gyermekneurológus, pszichológus, gyógypedagógus, gyógytornász stb. Fontos, hogy a szülő tisztában legyen a betegség lényegével, a gyógyszeres kezeléssel, valamint azzal is, hogy mi a teendő egy epilepsziás roham esetén. Őszintén drukkolok, és a lehető legjobbakat kívánom Önöknek.

PS: Idézet az anyuka leveléből: ha van hasonló betegséggel küzdő olvasó ( anyuka, szülő), kérem, jelentkezzen. Név és cím a szerkesztőségben.

Dr. Póczik Gábor ideggyógyász