Ajkuk néma, de szemükben értelem csillog

KarolinaSomogyi Tibor felvétele A Rett-szindróma csecsemőkorban kezdődő különleges fejlődési zavar. A neurológiai megbetegedés kizárólag a kislányokat sújtja. Főleg azért, mert ha a genetikai rendellenesség a fiúmagzatnál fordul elő, a várandós kismama terhessége vetéléssel szakad meg. (A megbetegedést az X kromoszómán található hibás gén okozza.) A betegséget elsőnek dr. Andreas Rett bécsi ideggyógyász a hatvanas évek elején tárta a szakmai nyilvánosság elé, nemzetközi figyelmet azonban csak 1983-ban, az angol Bengt Hagberg cikkének megjelenését követően kapott.

A Rett-szindrómás lányok életük korai szakaszában – 6–18 hónap – látszólag normálisan fejlődnek. Ezután átmeneti fejlődésbeli megtorpanás vagy állapotromlás szakasza következik, melynek során a gyermek elveszíti addigi kommunikációs, illetve kezeinek célzott használatára való képességét. Nagyon gyorsan sztereotip kézmozgás, testtartási zavar és a koponya növekedési ütemének lelassulása jelentkezik. Sajnos, az orvosok gyakran autizmusként, agyi bénulásként, illetve közelebbről nem meghatározható fejlődésbeli elmaradásként diagnosztizálják. Egyrészt azért, mert sokan csak a tankönyvekből ismerik a Rett-szindrómát (holott különböző országokban előfordulási gyakorisága 1:10 ezer, 1:23 ezer élveszületés között mozog), másrészt azért is, mert a céltudatos, begyakorolt mozgások végrehajtására való képtelenség, a beszéd hiánya megnehezíti az intelligenciát felmérő vizsgálatok elvégzését. Köztudott ugyanis, a hagyományos módszereknél szükség van a beszédre, vagy legalább a kezek használatára. Az irodalom szerint a legtöbb esetben nagyon nehéz előre megmondani, milyen lesz a betegség lefolyása. Mert a megfelelő életkorban sok „rettes” kislány megtanul járni, míg mások csak jelentős késéssel, netán egyáltalán nem lesznek képesek a járásra. A szakértők leírták a Rett-szindróma klinikai lefolyásának egyes szakaszait, a jobb tájékoztatás végett közreadjuk.

Az I. stádium, a korai kezdet: hat hónaptól 1 éves korig tart(hat). Az első hónapokban a betegség rejtve marad, a tünetek egyáltalán nem, vagy csak enyhén jelentkeznek. Nem tűnik fel, hogy a csecsemő szemkontaktusa a környezetével nem eléggé intenzív, de az sem, ha nem érdeklődik játékai iránt. A szülők jó, csendes babaként értékelik. Bár elmaradások tapasztalhatók a mozgásfejlődés fontosabb mérföldköveinek elérésében – forgás, kúszás, mászás –, valamint megállapítható a csökkenő ütemű fejnövekedés, a családtagok – főleg elsőszülöttnél – általában nem vesznek észre semmit.

A II. stádium (1–4 éves korig) a gyors leépülés időszaka. Fokozatosan, olykor gyorsan megszűnik a kéz rendeltetésszerű használata és a beszédkészség. Jelentkeznek a sztereotip kézmozgások, az ún. kézmosó mozdulatok, gyakori az ütögetési és tapsolási kényszer. Észlelhetők a légzési szabálytalanságok is, főleg a légzés elakadása vagy éppen fokozódása (hiperventiláció), a hasi puffadást eredményező levegőnyelés. Az azonos korú gyerekekkel összehasonlítva a Rett-szindrómások fejkörfogata láthatóan kisebb.

A III. stádium (4–10 év között) a stagnálás időszaka. Egyre inkább előtérbe kerülnek a mozgási problémák, elvész a mozdulatok koordinálási képessége, és gyakoribb görcsös állapot fellépésével kell számolni. Javulás észlelhető viszont a magatartásban, enyhül az ingerlékenység, kevesebb sírás, autista vonás tapasztalható. Több érdeklődést mutatnak környezetük iránt, javul a betegek ébersége, kommunikációs készsége. Sok Rett-szindrómában szenvedő élete végéig a III. stádiumban marad.

A IV. stádium a 10. életévet követően kezdődik, gyakran beáll a teljes mozgásképtelenség. Nincs hanyatlás a gondolkodásban, a kézügyességben, a kommunikációban. Csökken az ismétlődő kézmozdulatok gyakorisága. A lányok életét a gerincferdülés nehezíti. Az izmokra a merevség jellemző, de általában javul a „tekintettel mutatás” készsége.

A „retteseknél” a tünetek eltérő időszakban jelentkezhetnek, súlyosságuk is egyénenként más és más lehet. A klinikai diagnózis megerősítése végett gyermekneurológushoz kell fordulni.

A Rett-szindrómásokat tömörítő európai társulás május 25–26-án a pozsonyi Fórum Szállóban nemzetközi konferenciát szervez a szakma és az érintettek részére. Mivel Szlovákia nyugati járásaiban csak kb. 5 beteget tartanak nyilván (a keleti adatok ismeretlenek), a külföldi statisztikák alapján valószínűsíthető, hogy orvosaink a Rett-szindrómás kislányokat más diagnóziscsoportba sorolva kezelik, s ezáltal nemcsak gyógyításuk, fejlesztésük sem megfelelő. (erf)

Dr. Šimaljak Mária a szlovákiai önsegélyező csoport megalakításán kívül azt szeretné, ha a konferencia iránt nemcsak az egészségügyi dolgozók, gyógypedagógusok stb. érdeklődnének, hanem egészségkárosodott gyermeküket nevelő szülők is. A kapcsolatfelvétel közvetítését felvállalta az Új Szó szerkesztősége. Tel.: 02/582 38 308, 02/582 38 309.