Egészséges lesz a gyermekem? A TRISOMY teszt megadja a választ.

A terhesség örömteli időszak, de sok félelemmel és aggodalommal is jár. Minden leendő anya arra vágyik, hogy egészséges babát hozzon a világra. Szeretne biztos lenni abban, hogy minden rendben lesz? A válasz a TRISOMY genetikai teszt, amely már az első trimeszterben képes kimutatni a magzat esetleges kromoszóma-rendellenességeit a várandós anyuka vérmintájából. A teszt teljesen biztonságos mind az anya, mind a magzat számára.

A terhes nők legnagyobb félelmei közé tartoznak a genetikai betegségek, például a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek. Ezek jelentősen befolyásolhatják a baba és az egész család egészségét és életminőségét. Különböző testi és szellemi fogyatékosságokat, fejlődési késedelmeket vagy a szív és más szervek veleszületett rendellenességeit okozzák.

"A születés előtti szűrővizsgálatok célja, hogy a kromoszóma-rendellenesség szempontjából fokozott kockázatú terhességek felderítésére összpontosítsanak. A biokémiai szűrővizsgálat elvégzése informál a lehetséges genetikai betegségek, valamint a hasadékos rendellenességek kockázatáról. A TRISOMY teszt egy olyan diagnosztikai módszer, amellyel más kromoszóma-rendellenességek kockázata is kimutatható és kiszámítható”, magyarázza Dr. Zuzana Kosibová nőgyógyász.

Kockázatmentes vizsgálat

Egészen a közelmúltig csak amniocentézissel, azaz magzatvíz-mintavétellel lehetett kizárni a kromoszóma-rendellenességek kockázatát. Ez az invazív vizsgálat azonban bizonyos kockázatokkal jár, beleértve a fertőzést és a spontán vetélést, bár ez a kockázat csak kb. 1%. 

„A szúrást az anya hasfalán keresztül végzik, így a tű behatol a méhfalba és a magzatburokba, így kerül a magzatvíz térbe”, magyarázza az orvos. Eközben a statisztikák szerint minden 35. vizsgált terhes nőnél pozitív eredményt találnak az amniocentézis során. Ez azt jelenti, hogy 34 nő elkerülhette volna ezt az invazív beavatkozást.

A modern, nem invazív TRISOMY teszt több mint 99%-os pontossággal képes meghatározni a kromoszóma-rendellenességek kockázatát, csupán a terhes nőtől vett vérmintából. Ez mind a terhes nőt, mind a magzatot megkíméli az amniocentézistől. A magzatvízből végzett diagnosztikai teszttel történő ellenőrzésre csak pozitív TRISOMY teszteredmény esetén van szükség. A teszt megbízhatóan kiszúrja a valóban fokozott kockázatú eseteket, ugyanakkor nem okoz felesleges stresszt a terhes nőknek. 

"A magzatvízvizsgálat elengedhetetlen a pozitív TRISOMY-teszthez, nélküle az eredmény nem tekinthető véglegesnek. Következésképpen csak a pozitív amniocentézis eredmény után dönti el az édesanya, hogy folytatni kívánja-e a terhességet. Ha igen, akkor már felkészült a szülésre és a szülés utáni esetleges egészségügyi komplikációkra”, teszi hozzá MUDr. Kosibová.

Hogyan működik a TRISOMY teszt?

A magzati DNS az anya vérében kering a terhesség korai szakaszában. A MEDIREX laboratóriumokban végzett genetikai vizsgálat képes izolálni ezt a DNS-t, elemezni és kimutatni az esetleges problémákat. 

A vizsgálatot a terhesség 11. és 22. hete között végzik. A vizsgálat elvégzéséhez nőgyógyász vagy genetikus beutalója szükséges. Az orvosi rendelőben vérmintát vesznek a terhes nőtől, és elküldik a laboratóriumba elemzésre. Az együttműködő orvosok listája a www.trisomytest.sk oldalon található.

A mintát a MEDIREX laboratóriumaiban csúcstechnológiás szekvenálókkal elemzik. Ez kiküszöböli a minta megromlásának kockázatát a hosszadalmas külföldi szállítás során. A terhes nőt SMS-ben értesítjük a vizsgálat folyamatáról. A teljes eredményt a laboratórium általában 5-8 munkanapon belül elküldi a kezelőorvosnak. A jelentés tartalmazza a leletek részletes leírását, amelyet a nőgyógyász vagy genetikus elmagyaráz a terhes nőnek. Az eredmény része a magzat nemének meghatározása is.

Engem is érint?

A magzat genetikai betegségeinek kockázata az anya életkorával nő, ezért a TRISOMY vizsgálat minden 35 év feletti nőnek ajánlott. Azoknak a nőknek is el kell végezniük a vizsgálatot, akiknek a biokémiai szűrővizsgálat eredménye pozitív, vagy akiknél az ultrahangvizsgálat a kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatát jelzi.

A TRISOMY-tesztet akkor is érdemes megfontolni, ha korábban már volt spontán vetélése, ha a családjában előfordult genetikai betegség vagy ha mesterséges megtermékenyítéssel esett teherbe. Azoknak a nőknek is ajánlott, akiknél más korábbi vizsgálatok fokozott kockázatot mutattak ki.

A TRISOMY-teszttel kapcsolatos minden információ, valamint az orvosok listája megtalálható a trisomytest.sk/hu/ weboldalon.