Tévhitek a Down-kór szűréséről

Az utóbbi időben a fejlett világban elterjedőben vannak a magzati kromoszóma-rendellenességeknek a terhesség korai szakában történő felismerését szolgáló szűrővizsgálatok. E rendellenességek közül a Down-kór az, amely a család és a társadalom számára a legnagyobb megpróbáltatást jelenti. A korszerű szűrővizsgálatok viszonylagos újdonsága miatt még szakmai körökben is különböző hitek és tévhitek élnek ezekkel a módszerekkel kapcsolatban.

A szűrővizsgálat lényege, hogy felismerje azokat a terhességeket, amelyekben a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűsége nagy. Tévhit tehát, hogy a szűrővizsgálat diagnosztizálni tudja a kromoszóma-rendellenességeket. A szűrővizsgálat „csak” azt mutatja meg, hogy az adott terhességben mennyi a valószínűsége a vizsgált kromoszóma-rendellenességnek. A teszt eredménye tehát egy arányszám. Ami lehet például 1:50-hez, amely orvosi szempontból magas kockázatnak minősül, vagy 1:1000-hez, amely alacsony kockázatnak számít. A fenti két példában, az első esetben ötven terhes közül egynek, a második esetben ezer közül egynek születne Down-kóros gyermeke. A szűrések vér- és ultrahangvizsgálaton alapulnak. A szűrővizsgálatok minőségét az határozza meg, hogy a beteg eseteket milyen arányban szűri ki, és milyen sokszor mutat tévesen kóros eredményt. Értelemszerűen annál jobb egy szűrés, minél magasabb találati arányt ér el, alacsony tévedési arány mellett.

Az AFP-vizsgálat

A leggyakrabban alkalmazott szűrővizsgálat, a 16. terhességi héten történő, vérből végzett AFP-vizsgálat önmagában teljesen alkalmatlan a Down-kór diagnosztizálására, ez legfeljebb szűrésre alkalmazható. Ennek az az oka, hogy az egészséges és érintett terhességekben található AFP-szintek úgynevezett normális eloszlási görbéje nem tér el egymástól lényegesen. Magyarul a vizsgálat találati aránya alacsony, miközben sok tévesen kóros lelet keletkezik. ĺgy a terhesek feleslegesen esnek át a diagnózis pontosításához szükséges magzatvízvételen, amely még avatott kezek által végezve is egyszázalékos gyakorisággal vetélést okoz. A magzatvízben emelkedett AFP-szint ugyanis már sokkal inkább valószínűsíthet idegrendszeri károsodást.

Nem csak az anyai életkor számít

Uralkodó tévhit az is, hogy minden 35 év feletti terhes magzatánál érdemes kromoszóma-vizsgálatot végezni. A korszerű szűrővizsgálatok pont arra valók, hogy megtalálják azokat a fiatalokat, akiknél érdemes és azokat az időseket, akiknél nagy valószínűséggel nem érdemes magzati kromoszóma-vizsgálatot végezni, így a beavatkozás kockázatát vállalni. E szűrővizsgálatok arra alkalmasak, hogy a döntés meghozatalánál ne az anya korcsoportjának, hanem a terhes egyedi kockázatát vegyük figyelembe. Elképzelhető tehát, hogy egy 39 éves terhesnek a kombinált teszt eredménye alapján az egyedi kockázat annyi, mint a 20 éves korcsoporté (1:1068), így nincs indikációja további vizsgálatnak. Természetesen ennek ellenkezője is előfordul, amikor egy 20 éves terhesnek az egyedi kockázata lehet annyi, mint a 39 éves korosztályé (1:89), ebben az esetben további vizsgálatokat érdemes végezni.

Amennyiben csak az anya korát vennénk figyelembe azon döntés meghozatala szempontjából, hogy végezzünk-e kromoszóma-vizsgálatot vagy sem, az összes Down-kóros eset 30 százalékát találnánk meg. A Down-kóros esetek 70 százaléka a 35 évnél fiatalabb anyáknál fordul elő. A jelenlegi magyarországi találati arány az egyre terjedő szűrővizsgálatoknak és a 12. héten rutinszerűen végzett vizsgálatnak köszönhetően ennél valamivel jobb. 2004-ben a Magyarországon Down-kóros esetek csaknem 43 százalékát a terhesség alatt felismerték.

Egy átlagos európai országban 100 000 terhességre kb. 140 Down-kóros terhesség esik. A szülő nők életkora egyre öregszik, jelenleg kb. 8 százalék a 35 év felett terhességet vállalók száma. Ha kizárólag korcsoport szerinti választás alapján végeznénk magzati kromoszóma-vizsgálatot, a 140 kóros terhességből csak 42 esetben találnánk meg a Down-kóros eseteket, 98 esetben nem. Az elvégzett 8000 kromoszóma-vizsgálatból 80 vetélés következne.

Vagyis az életkor szerinti kiválasztás esetén 8000 kromoszóma-vizsgálat és 80 vetélés árán megtalálunk 42 beteget, és nem találunk meg 98-at úgy, hogy 7958 felesleges kromoszóma-vizsgálatot végzünk. Ha kombinált szűrésen mind a 100 000 terhes átesne, a 140 kóros terhességből a szűrővizsgálat 133 beteget kiemelne, és csak 7 beteg újszülött születne. Az átlagosan 3 százalékos tévesen kóros jelzés miatt 3000 felesleges kromoszóma-vizsgálat történne.