Évekbe telik, míg megszületik a diagnózis

A ritka betegség súlyos, életveszélyes, többségében krónikus betegség, az Európai Unióban 10 000 ember közül ötöt érint. Nagy hátrány, hogy mind a szakemberek, mind a laikusok keveset tudnak ezekről a betegségekről. A betegeknek viszont nemcsak az egészségük, hanem szociális és gazdasági biztonságuk is sérülékeny.

A szolidaritás mutatója

Nemrég kampány indult azért, hogy a ritka betegségben szenvedők is megfelelő ellátásban részesüljenek függetlenül a diagnózis gyakoriságától. „A 21. században a társadalmi szolidaritás mutatója az, hogy minden beteg megfelelő ellátásban részesül-e. A Covid- 19 pandémia is azt mutatja, hogy a tudományos ismeretek hiánya nem indokolhatja a diagnosztika, a kezelés és az ellátás megtagadását” – hangsúlyozta Beáta Ramljaková, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének megalapítója.

Nehéz az út

Kitartást, türelmet igényel az, ha valaki szeretné megtudni a pontos diagnózist. Ez nemcsak azt teszi lehetővé, hogy az ember megtanul élni betegségével, hanem szabaddá teszi a utat a kezelés felé, s nem utolsósorban időt és pénzt takarít meg. Jelenleg a betegek átlagosan 6 évet várnak, míg a szakembereknek sikerül valamely ritka betegséget diagnosztizálni, a páciensek 25 százalékának ez 30 évébe telik. Nagyon nehéz az út odáig, reményekkel, csalódásokkal, felesleges fájdalmas kivizsgálásokkal és beavatkozásokkal teli. Bár már olvasni tudunk a génekből és a ritka betegségek többsége genetikai eredetű, még mindig fontos az anamnézis és a szakemberek megítélése. A ritka betegségek 70 százaléka gyermekkorban, 20 százaléka felnőttkorban alakul ki.

Fontos a szűrővizsgálat

A ritka betegségek 80 százaléka DNS eredetű. Minden ember 6-8 abnormális gént hordoz, amiről nem is tud. Ha két ilyen partner találkozik, gyermekük ritka betegséggel jön a világra. Néhány viszont a méhen belüli fejlődés során alakul ki, amikor a DNS bizonyos részében hiba keletkezik. E betegségek 20 százalékának nincs genetikai oka. Elsősorban autoimmun, fertőző és daganatos betegségekről van szó, de több eredetét még nem ismerjük. Hátrány, hogy néhány betegség tünete megegyezik más betegségek tüneteivel, ami a diagnózis pontatlan vagy késői felállításához vezet. Többségük gyógyíthatatlan, de ha korán felismerik és kezdik meg a kezelést, a tünetek enyhíthetők, a szövődmények pedig elkerülhetők. Nagyon fontos az újszülöttek szűrővizsgálata főleg azon betegségek esetében, amelyek már kezelhetők. Szlovákiában 2013 óta 13 ritka betegség szűrése folyik.

Új módszerek

Jelenleg gyanú vagy családi előfordulás esetén igénybe vehetők az orvosgenetikai rendelők és a molekuláris DNS diagnosztikai módszerek. Nagyon fontos a külföldi diagnosztikai központokkal való együttműködés, a ritka betegségekben szenvedők regiszterének létrehozása és a tudományos kutatások fejlesztése. Reményt jelent az emberi genom projekt, aminek segítségével fokozatosan ki lehet deríteni, mely genetikai abnormalitás felelős az egyes betegségekért.

Minden beteg, minden hozzátartozó felbecsülhetetlen segítséget és támogatást kaphat a ritka betegségben szenvedőkkel foglalkozó önkéntes szervezetektől.

„A jelenlegi nehéz időszak nemcsak a tudomány és a technika jelentőségét emeli ki, hanem a legsebezhetőbbekkel való szolidaritás fontosságát is. A társadalom fejlettsége és ereje attól is függ, hogyan tud róluk gondoskodni. A 62 európai szervezet egyikeként azokért dolgozunk, akiknek szükségük van a segítségünkre, de azokért is, akik segíteni akarnak” – tette hozzá Tatiana Foltánová, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének szakmai védnöke, a Komenský Egyetem Gyógyszerészeti Karának munkatársa.

(kovács)