Egészség

Egy csepp vérből is fény derülhetne a gerinc eredetű izomsorvadásra

Szlovákiában jelenleg több mint 60 beteg él gerinc eredetű izomsorvadással (spinal muscular atrophy, SMA). Ritka, genetikai eredetű, progresszív és gyakran halálos betegségről van szó, ami a beteg járó-, táplálkozási, végül pedig légzési képességét is érinti.
Kovács Ilona

2021. október 17. 12:00

újszülött illusztráció
- Fotó: pixabay

Ez a rokkantsághoz vezető és gyakran halálos kimenetelű betegség körülbelül minden tízezredik embert érint, és a csecsemők körében az egyik legfőbb genetikai eredetű haláloknak számít. Mivel Szlovákiában az SMA nem szerepel az újszülöttek szűrőprogramjában, az orvosok csak a mozgásfejlődés alapján diagnosztizálják a betegséget. Azonban az orvostudomány e betegség diagnosztizálásában és kezelésében is nagyot fejlődött. Míg 5 évvel ezelőtt az orvos csak enyhíteni tudta a betegség tüneteit, ma már három gyógyszer is a betegek rendelkezésére áll. Hogy hatásosak legyenek, fontos a betegség diagnosztikája, mielőtt megjelennek a tünetek. Az egészségügyi minisztérium ritka betegségekre vonatkozó 2021–22-es akcióterve már tartalmazza e betegség újszülöttkori szűrését is. Folynak már az előkészületek a kísérleti program elindításához.

Az SMA fő oka az idegsejtek degenerációja. Lényege: nem képződik az a fehérje, ami az úgynevezett mozgató sejtek túléléséhez és bizonyos izmok normális működéséhez szükséges. A beteg egyáltalán nem tud ülni, állni, járni, vagy ha mégis, a betegség tüneteinek megjelenésével fokozatosan elveszíti ezt a képességét. Öröklött betegség, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, hogy kialakuljon. Tízezer újszülött közül egynél diagnosztizálják a betegséget. Bár ritka betegségről van szó – Európában körülbelül 600 beteg születik ezzel a diagnózissal –, a csecsemők körében a leggyakoribb halálok.

Míg az esetek többségét ma még csak a tünetek megjelenése után fedezik fel, ahhoz, hogy csökkenjen a halandóság és javuljanak a kilátások, meg kell előzni őket. Ezt a lehetőséget nyújtja az újszülöttek szűrővizsgálata. Egy csepp vérből 95 százalékra ki tudja mutatni az SMA-t, de csak tünetmentes stádiumban. „Az újszülöttek szűrővizsgálatát Szlovákiában már 35 éve végzik, és segítségével 23 betegséget lehet kimutatni. A programba besorolt betegségeket több kritérium szerint bírálják el, például a gyógyíthatóságuk szerint. Ez ma már az SMA-ra is vonatkozik” – magyarázta dr. Mária Knapková, az újszülöttek besztercebányai szűrőközpontjának munkatársa.

Az SMA biológiai gyógyszerrel való kezelése az élet végéig tart. A folyamatos gyógyszerszedésnek köszönhetően biztosítják a hiányzó fehérje képződését. Szlovákiában a múlt év óta már a génterápia is rendelkezésre áll. Innovatív kezelésről van szó, ami a genetikai betegség fő okát szünteti meg. „Intravénás kezelést kap a gyerek. Fontos megjegyezni, hogy valamennyi gyógymód javítani tudja az SMA-ben szenvedő beteg életét, de ennek az a feltétele, hogy még tünetmentes időszakban meg kell kapnia a betegnek. Ezért is fontos, hogy a diagnosztizálás az újszülöttek szűrésének része legyen” – mondta Miriam Kolníková, a Gyermekbetegségek Nemzeti Intézete neurológiai klinikájának főorvosa. Mivel Szlovákiában ilyen szűrést nem végeznek, a betegséget a mozgásfejlődés alapján diagnosztizálják. Ha felmerül a gyanú a neurológiai kivizsgálás után, az orvos egy csepp vért vesz a csecsemőtől genetikai kivizsgálásra, s az vagy megerősíti, vagy kizárja a betegséget. Amint eltűnnek a mozgató idegsejtek, ez rontja a beteg kilátásait, életminőségét és életének hosszát. Csecsemőszűrés híján ideális, ha a tünetmentes csecsemő két hónapon belül neurológushoz kerül” – tette hozzá Miriam Kolníková.

„A betegség korai szűrése lehetővé teszi a korai felfedezést a megszületés után. Az SMA esetében épp azért fontos, mert e ritka betegség ellen vannak gyógyszerek. A korai kezelés megakadályozza további kifejlődését. Nemcsak a beteg, hanem az egész család életét is megjavítja” – tette hozzá dr. Tatiana Foltánová, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének szakmai védnöke.

Támogassa az ujszo.com -ot

Úgy vagyunk az újságírással, mint a hivatásos zenészek: fellépünk naponta a „kőszínházban", elegáns ruhában a hűséges, bérletes közönségünk előtt, vagyis eljuttatjuk a postaládákba, árushelyekre nyomtatott napilapként a fizetős Új Szót. És mondhatjuk azt, hogy kiállunk a mélyen tisztelt publikum elé a korzón is, kicsit könnyedebben szórakoztatjuk, elgondolkodtatjuk a közönséget, érzelmeket kiváltva az erre járó tömegből. Ez az előadás pontosan olyan szenvedélyes, mint a kőszínházi fellépés, ugyanúgy sok munkával jár, mégis ingyenes. Ha tetszett, hálásan fogadjuk adományát, amit a jelképes hegedűtokba helyezhet. Eddigi felajánlásait is szívből köszönjük az új hangszerekhez, a zenekar bővítéséhez, a repertoár kiszélesítéséhez: az ujszo.com naprakész működtetéséhez.

Ha támogatna bennünket, kattintson az alábbi gombra. Köszönjük.

Támogatom
Hozzászólások

Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik. Egyben felhívjuk figyelmüket, hogy a kommentekhez tartozó IP címeket a rendszer elraktározza.

Önnek ajánljuk
Hókásásak a belvárosi utak Pozsonyban

Hókásásak a belvárosi utak Pozsonyban

fülek roma spirti

Fülek városa nyerte a Roma Spirit 2021 díjat

koronavírus

Koronavírus – Több mint nyolcezerrel nőtt az igazolt fertőzöttek száma, 84-en elhunytak

D. Ferenc

Életfogytiglanra ítélhetik Alsóhatár polgármesterét

GA-tesztelés

Tovább romlott a járványhelyzet a Galántai járásban

szaloncukor

Na, melyik édesség bukott meg a Nagy Magyar Szaloncukorellenőrzésen? (GALÉRIA)

Legfrissebb galériák
Olvasta már?
logo

Kedves olvasó!

Valószínűleg reklámblokkolót használ a böngészőjében. Weboldalunkon a tartalmat ön ingyenesen olvassa, pénzt nem kérünk érte. Ám mivel minden munka pénzbe kerül, a weboldalon futó reklámok némi bevételt biztosítanak számunkra. Ezért arra kérjük, hogy ha tovább szeretné olvasni a híreket az oldalunkon, kapcsolja ki a reklámblokkolót.

Ennek módját az “ENGEDÉLYEZEM A REKLÁMOKAT” linkre kattintva olvashatja el.

Engedélyezem a reklámokat

Azzal, hogy nem blokkolja a reklámokat az oldalunkon, az újságírók munkáját támogatja! Köszönjük!

logo 18+ kép

Figyelem! Felnőtt tartalom!

Kérjük, nyilatkozzon arról, hogy elmúlt-e már 18 éves.