Csaknem 300 ezerre tehető nálunk a ritka betegek száma

Szlovákiában jelenleg 300 ezer ilyen betegről tudnak, világszerte 300 millióról. Ez a nagy szám az egyik oka annak, hogy az Európai Bizottság 2000 óta rendszeresen támogatja a ritka betegségek kutatását. Szlovákia ezekbe az aktivitásokba a 2015ben elfogadott nemzeti program révén kapcsolódik be. A program egyik feladata az adatgyűjtés és a ritka betegségek regiszterének létrehozása, felügyelője és irányítója pedig az egészségügyi információk nemzeti központja. Már egy éve működik a ritka betegségek központjainak nemzeti hálózata, amelyet 59 szakmunkahely alkot, s közülük 17 „kísérleti” munkahely, amelyek bekapcsolódhatnak a ritka betegségek európai referenciahálózatába. Virtuális hálózatról van szó, amely Európa minden részének szakembereit egyesíti. Célja a ritka és krónikus betegek ellátásának biztosítása. E hálózat segítségével a ritka betegségben szenvedők az Európai Unióban hozzáférhető legjobb kezelést és tanácsadó szolgálatot vehetik igénybe. Az orvosok kapcsolatban állnak Európa legjobb szakorvosaival. Nem egészen egy év alatt több mint 250 olyan, ritka betegségben szenvedőnek segítettek, aki hazájában nem kapott megfelelő kezelést. Kulcsfontosságú feladatai: share, care, cure. Mit jelent ez a három szó? 

• Share: információk, tapasztalatok, eljárások közreadása, amelyeket nemcsak a szakemberek, hanem a szociális munkások, a páciensek és családtagjaik osztanak meg. 
• Care: ellátás minden területen – egészségi, szociális téren, a fizioterápia, a táplálkozás, a házi és intézményes kezelés, továbbá a lelki támogatás terén. A gondoskodás erős, több szakterületen dolgozó orvoscsoport együttműködését igényli. 
• Cure: kezelés – itt elsősorban a gyógyszerek elérhetőségéről, a korai kezeléshez és a klinikai vizsgálatokhoz való korai hozzáférés lehetőségéről van szó. A ritka betegségekre vonatkozó gyógyszerfejlesztés támogatásának 18 éve alatt mindös?sze 140 preparátumot sikerült kifejleszteni. 

Ami a legnagyobb gondot jelenti

• Későn állítják fel a diagnózist: a több mint 8 000 ritka betegségből egyet felfedezni rendkívül nehéz, nemcsak azért, mert kevés fordul elő belőle, hanem azért is, mert gyakran a tünetek más betegségek tüneteivel azonosak. 
• Hiányzik a minőségi betegellátás: A ritka betegségben szenvedőknek nemcsak alapvető betegellátásra, hanem rehabilitációra, fizioterápiára, lelki támogatásra és táplálkozási tanácsokra van szükségük. Előfordul, hogy a diagnózis felállítása után sem kapják meg teljes egészében a szükséges ellátást.
• Nehéz a kezeléshez hozzáférni: Annak ellenére, hogy az EU rendszeresen támogatja ezen a téren a kutatást és a fejlesztést, a szlovákiai betegek nagyon nehezen és megkésve jutnak a megfelelő gyógyszerekhez (elsősorban kivételek igénybe vételével). Nincs semmilyen eszköz arra, ami meggyorsítaná, hogy a gyógyszerek gyorsabban kerüljenek piacra még abban az esetben sem, ha nagy szükség lenne rájuk. 
• Az egészségügyi segédeszközök nehezen hozzáférhetők: A ritka betegségben szenvedőknek speciális igényeik vannak az egészségügyi segédeszközök jellegére vonatkozóan, ám az egészségügyi segédeszközök megítélésének rendszere erre nincs felkészülve. 
• Mind az orvosok, mind a laikusok keveset tudnak a ritka betegségekről és kezelésük lehetőségeiről. 
• Szociális következmények: A ritka betegségben szenvedőknél a diagnózis az élet minden területére kihat: a művelődésre, a szabadidőre, a társas kapcsolatokra. A ritka betegség gyakran elszigetelődést, a társadalomból való kirekesztést, a biztosítások megkötésénél, hitelfelvételnél megkülönböztetést jelent. A betegség problémát okoz a foglalkozás kiválasztásakor is. 

A ritka betegségekre vonatkozó gyógyszerfejlesztés támogatásának 18 éve alatt mindössze 140 preparátumot sikerült piacra dobni. 

Miről szólnak a számok? 

• a ritka betegségek 80%-a genetikai eredetű
• 95%-ukra nincs hozzáférhető kezelés
• a ritka betegek 50%-át gyerekek alkotják, akiknek 35 százaléka egy éven belül meghal, 30 százalékuk nem éri meg az 5. évet, 28 százalékuk nem járhat iskolába 

Ami segíthet... 

Még több hasznos információt a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének honlapján találnak. Annak a családnak, amelyikben ritka beteg van, nagy segítséget jelent a specializált szociális szolgáltatás, amibe a személyes házi segítségnyújtás, a napközi központok vagy a speciális üdülések is beletartoznak. (kovács)