Génterápiával kezelt kisfiú

A súlyos kombinált immunhiányos rendellenességgel (SCID) 18 hónapja született fiúcska nyolc hónappal a londoni Great Ormond kórházban kapott úttörő jellegű kezelés nyomán élénk, jókedvű gyermek, aki társaival önfeledten játszik a játszótéren. Betegsége miatt egy éve még egy kórházi intenzív osztály teljesen steril különtermében zárták el a külvilágtól, csak ápolói és közvetlen családtagjai látogathatták.

Rhys génhibával született, ami miatt nem fejlődött ki az immunrendszere. Tíz hónapos koráig számos életveszélyes fertőzést, köztük tüdőgyulladást kapott, ezeket csak intenzív antibiotikumos, infúziós kezeléssel tudták gyógyítani az orvosok.

Az immunhiányos rendellenességgel született gyerekek rövidke életüket steril, műanyagburokban töltik, hogy védve legyenek a fertőzéstől. A génhiba kiküszöbölése - például csontvelő-átültetés - nélkül halálra vannak ítélve – írta a The Times című brit napilap.

Rhys esetében a családban nem találtak megfelelő donort, és a szülők beleegyeztek a Great Ormond kórház szakemberei által felajánlott génterápiába, amelyet eddig csak Franciaországban alkalmaztak.

Tavaly ősszel a brit orvosok mintát vettek a kisfiú csontvelejéből, amelyből kivonták az immunrendszert fejlesztő őssejteket, és laboratóriumi körülmények között olyan vírussal kezelték, amely a fiú szervezetéből hiányzó gént hordozta. Behatolva a sejtekbe, a vírus egyesült azok génjeivel. A „kijavított sejteket” visszaültették a beteg vérébe.

Adrian Thrasher, a kezelést végző orvoscsoport vezetője a BBC-nek elmondta: négy héttel később látszódtak a javulás első jelei, karácsonyra már működött a kisfiú immunrendszere, elkezdődött a védekezés a fertőzések ellen. Bár továbbra is antibiotikumos kezelés alatt tartják, a zárt kórházi szobából hazaengedhették őt családi környezetébe.

Az orvos óvakodott attól, hogy gyógyultnak nevezze a beteget, mondván, a következő évek, évtizedek döntik el valójában, hogy működik-e teljes mértékben az immunrendszere.