A ritka betegségekről csak a kutatás fejlesztésével tudunk meg többet

Holnap van a ritka betegségek nemzetközi napja, s központi témája a kutatás fontosságának hangsúlyozása. A szakemberek egybehangzó véleménye az, hogy leginkább a szakmai ismeretek hiánya fékezi a megelőzést, a diagnosztizálást és magát a kezelést. Ezen a helyzeten pedig csak a kutatás fejlesztése tud változtatni, reményt adni a ritka betegségben szenvedő emberek millióinak és családjuknak.  Képzeljük el azt a helyzetet, hogy orvoshoz megyünk, ám az orvos nem tud segíteni, de más szakemberhez sem küldeni. Egyszerűen sem ő, sem más orvos nem képes megállapítani, mi a baj. Vagy képzeljük el azt, hogy az orvos felfedezi ugyan a betegséget, de hozzáteszi, hogy nincs ellene gyógyszer, és nem tud tanácsot sem adni. Vagy: van ugyan gyógymód az adott betegségre, de az nem elegendő. Enyhíti ugyan a tüneteket, de nem szünteti meg, csak a jelenleg létező legjobb megoldást jelenti. Képzeljük el, hogy nem tudjuk a választ betegségünk alapvető kérdéseire, s arról sincs elképzelésünk, hogy a betegség hogyan érint bennünket vagy hozzátartozónkat, mennyire befolyásolja életünket, munkánkat, kötelességeinket. Ugyanilyen kérdéseket tesznek fel a ritka betegségben szenvedők családtagjai is. A betegség, amely súlyos, életveszélyes, megállíthatatlan, szerencsére a többség számára ritka. A megoldás kulcsaKeresi az okokat, segít felvázolni a betegség lefolyását, jobban megismerni, megérteni. Segíti az orvosokat abban, hogy megtalálják a helyes diagnózist, a betegnek pedig több információt ad a kezelés lehetőségeiről – ez a ritka betegségek tudományos kutatása, ami az Egyesült Államokban 1983-ban, Európában pedig 2000-ben indult el. 2007–2013-ben csak Európában 620 millió eurót, 2014–2015-ben 200 millió eurót fordítottak erre a célra. Az eredmény az, hogy az elmúlt 10 évben több mint 100 új gyógyszert fedeztek fel. Európában jelenleg 5000 kutatási projekten dolgoznak, 200 különféle ritka betegségre keresik a gyógyírt. Ezenkívül 650 klinikai tanulmány folyik 300 ritka betegségről. Min kellene megváltoztatni, hogy nálunk is végezhessenek kutatást? Vegyük például az alkaptonúriát, amit a fekete csontok betegségének is neveznek, s amelyből a világon Szlovákiában fordul elő a legtöbb eset. Mivel a mozgásszerveket érinti, a pöstyéni nemzeti reumatológiai intézet kezdett vele foglalkozni. „Számunkra nagy kihívás volt, hogy egy neves nemzetközi csapat része legyünk. A betegek előbb vagy utóbb nálunk kötöttek ki. Multidiszciplinális szakembergárdát állítottunk fel, és szakembereink elkezdték kutatni ezt a betegséget. Ma már – az akkori döntésnek köszönhetően – az alkaptonúriában szenvedő betegeket egyenesen hozzánk irányítják. A nemzetközi kritériumoknak megfelelő kezelést tudunk számukra biztosítani. Várjuk a több évig tartó klinikai vizsgálatok eredményeit. Talán a mi erőfeszítéseinknek is köszönhetően nemsokára az alkaptonúria világszerte kezelhető betegség lesz” – ismertette az előzményeket dr. Jozef Rovenský professzor, a pöstyéni intézet szakembere. A ritka betegségek 80 százaléka öröklött, több mint a fele a gyerekeket érinti, a betegek 30 százaléka sajnos nem éli meg az öt évet. Minden héten 5 új ritka betegséget ismertet a szakirodalom. Sokszor a megtévesztésig hasonlítanak a gyakran előforduló betegségekhez, csak az a különbség, hogy esetükben nem hatnak a bevált kezelési módszerek, hanem további új tünetek jelentkeznek, és a beteg állapota egyre romlik. A diagnosztika igényes, a betegséget gyakran génhiba okozza, ezért nehezen kezelhető. Mivel ritkán fordulnak elő ezek a betegségek, kevés velük a tapasztalat. Ezért szorgalmazzák a szakemberek olyan központ létrehozását, ahol minden szakterület képviseltetné magát. Az is jó lenne, ha a betegek nem félnének részt venni klinikai kutatásban, hiszen így könnyebben és ingyen hozzájuthatnának a legújabb gyógyszerekhez.  Mi az alkaptonúria?Vele született anyagcserezavar, amely egy aminosavat, a tirozint érinti. Ez az enzim nem működik, aminek  következtében a beteg szervezetében felhalmozódik a homogentizat sav és oxidációs terméke, az ochronotikus festékanyag. Fokozatosan lerakódik például a szemfehérjében, a kötőszövetekben, a vesékben, a tüdőben és a hallórendszerben. Legnagyobb mértékben a csontokat érinti. A homogentizat sav a vizelettel választódik ki, ezért olyan sötét a színe. Vese és prosztatakövek is képződhetnek, már gyermekkorban. Ezek a kóros elváltozások munkaképtelenné teszik a beteget. Jelenleg sajnos csak a tünetek kezelhetők.  Megelőzni nem lehet. A kezelés célja a tünetek enyhítése, amelyre fizioterápia, ízületi protézisek sebészi beültetése és különböző fájdalomcsillapító gyógyszerek lehetnek alkalmasak. A legtöbb beteg Szlovákiában vanA kutatók már a 30-as években rájöttek, hogy a betegek fele rokoni házasságból származik. Kiderült, hogy Szlovákiában túl sok az alkaptonúriában szenvedő, ezért az ötvenes években a szlovák orvosok és tudósok kutatni kezdték az okokat. 610 ezer szlovákiai lakost vizsgáltak meg, és 1996-ig 204 beteget találtak, köztük 106 gyereket, ami a világon egyedülállónak számít.  A szakemberek azzal magyarázzák a magas számot, hogy a hegyvidékről származó betegek rokonok házasságából származtak, elsősorban Kiszucáról, Árvából, Trencsén és Felső-Garam környékéről. Hozzá kell tenni, hogy a nagy számhoz a betegek aktív keresése is hozzájárult, ami Szlovákiában már több mint 50 éve tart. (kovács)