A kutatás a miértekre keresi a választ

Szakterülete a humángenetika, 1985-ben alapító tagja volt annak a kutatócsoportnak, amelynek munkássága főleg az emberi genom örökletes betegségekkel kapcsolatos molekuláris genetikai feltárására és elemzésére irányul. Ez a csoport alkalmazta Csehszlovákiában elsőként erre a célra a DNS-analízist. Hazai és külföldi projektek kutatójaként részt vett a Szlovákiában leggyakoribb monogénesen öröklődő betegségek DNS-analízisében, laboratóriumában eddig kb. 20 súlyos örökletes betegség – mukoviszcidózis, Huntington- és Wilson-kór, hemofília, Duchene és Becker típusú izomdisztrófia stb. – analízisét végezték el.

Az ipolyviski születésű 67 éves professzor valamennyi tudományos és szakmai funkciójának hosszú a sora: 1975–85-ben a pozsonyi Egyetemi Kórház genetikai részlegén dolgozott, majd a Szlovák Tudományos Akadémia Molekuláris Fiziológia és Genetika Intézetében a genetikai laboratórium vezetője volt 2015-ig, 2016-tól a Biomedicínai Központ humángeneteikai részlegének vezetője. 2005-től a Comenius Egyetem Természettudományi Karán a molekuláris biológia tanszék docense, majd professzora.

Amikor meglátogattam az egyetemen, már elmúlt a nyár, a két hónapos szünidő...

Elméletileg több a szabadság, mint két hónap, de ezt az ember általában nem tudja kivenni, az iskolaév alatt nem lehet, tanítani, vizsgáztatni kell, a szünetben is vannak államvizsgák, megvédések, meg két hónap olyan idő, amikor dolgozni lehet, nincsenek itt a diákok. Mindig marad jó néhány nap a szabadságból, ezt decemberben szoktam kiírni.

Az ünnepekre, hogy együtt legyenek az Angliában élő unokákkal és a fiukkal, aki pénzügyi menedzser?

Karácsonyra ők szoktak jönni. Egyszer voltunk mi, mikor a kicsi született, a harmadik unoka, akkor nem utazhattak, egyébként évek óta ők jönnek huszadika körül, s újévben mennek vissza. A menyem Bártfa mellől való, oda is el kell látogatni, egy hetet ott, egy hetet nálunk vannak. Nyáron a gyerekek többet vannak nálunk Légen, mivel a feleségem, akivel gyerekkorunktól ismerjük egymást – együtt jártunk az ipolyviski kisiskolába – már nyugdíjas. Most is két hetet töltöttek itt, Bártfán egyet, aztán visszajött az egész család, ez ilyen utazgatás le és föl. Július 27-én jöttek, mert ott csak július harmadik hetében végződik a tanév, és szeptember 2-án mentek vissza. Az angol iskolarendszer más, mint a miénk, nem két félév van, hanem három trimeszter, közben van szünet.

Milyen gyakran látják az unokákat?

Nyáron és karácsonykor is jönnek, meg húsvétkor is, néha májusban, mert akkor van szünet két trimeszter között, februárban mi megyünk, s épp most vasárnap is mi látogatunk hozzájuk, mert akkor is van egy hét szünetük a gyerekeknek.

Ha itt vannak a gyerekek, megesik, hogy szakmai szemmel figyeli őket, genetikai nyomokat keresve rajtuk?

Csak annyiban, hogy az egyik jobban hasonlít-e az anyjára vagy az apjára. Most a legkisebb, Szamko kiköpött olyan, mint a mi fiunk volt kiskorában. Ha a fényképeket egymás mellé teszem, nehéz megkülönböztetni, hogy melyik az apja negyven évvel ezelőtt és melyik a kisunoka. Ezeket a külső jegyeket meg lehet figyelni, esetleg a viselkedést is – mert azért a genetika nem enged –, de ezt mások is teszik, nemcsak a genetikus. Az a jó a genetikában, hogy az utódban a genetikai anyag keveredik, egyik és a másik szülőé, s vannak tulajdonságok, amelyek túlsúlyba kerülnek. De a véletlen eredménye, hogy milyen arányban keverednek az örökletes jellegek. Minden tulajdonságra két génváltozatunk van, a kérdés, hogy milyen a viszony e két variáns között, ez szabja meg, hogy milyen lesz a végeredmény. Van úgy, hogy az egyik erősebb, akkor ez a domináns jelleg megmutatkozik, a másik szülőtől kapott recesszív jelleg meg nem. Mindegy, hogy az anyától vagy az apától örökölt. Van, amikor mindkét génvariáns egyforma erős, akkor ez a jelleg a két szülő tulajdonságainak a keverékét mutatja. A kérdés, hogy ezek a variánsok külsőleg vagy belsőleg megfigyelhető tulajdonságokat határoznak meg. Ha az előbbieket, az azonnal látható – fiziognómia, stb. –, de ha belső jelleget határoznak meg, akkor ezt csak biokémiai vagy más kivizsgálással tudjuk megállapítani.

Professzor úr, mikor kezdett el foglalkozni azzal a kérdéssel: mit kaptam a szüleimtől? Ki is vagyok?

Megvallom, hogy ezzel nem foglalkoztam sokat. Engem mindig az érdekelt, ami új, kíváncsi voltam, hogy mi van a dolgok mögött, hogyan működnek. Ezért irányult érdekelődésem a reáltudományok, a biológia, a kémia, a fizika felé, ahol az ember mindig keresi az okokat, hogy valami miért, hogyan működik. Hogy miért épp a biológia felé fordultam, nem tudom. Először orvos akartam lenni, aztán rájöttem, hogy engem ez nem tudna lekötni, inkább az érdekelt, hogy felkutassam a dolgok működését. Még az ipolysági gimnáziumban tudtam meg, hogy a pozsonyi természettudományi egyetemen léteznek tudományos irányzatok, ahol az embert arra készítik fel, hogy kutatómunkát végezzen. A hetvenes évek végén, a nyolcvanas évek elején kezdődött a genetika óriási fejlődése, ez vitt az örökléstan felé.

Hol tart ma a genetikai kutatás? Azóta, hogy utoljára találkoztunk, nyilván óriási a fejlődés.

Lehetetlen a fejlődést egész terjedelmében belátni, az ember a saját szakterületén próbálja követni. A genetika az informatika mellett a leggyorsabban fejlődő tudományág. Amit tíz-húsz éve még nem is sejtettünk, azt ma már ismerjük. Nehéz kiemelni, mi az, ami hatalmas nagy változás. Sokszor az új dolgokkal is úgy van, hogy egy felfedezésről, ami abban az időben nem is tűnt olyan áttörő jelentőségűnek, később kiderül, hogy olyan, amire lehet építeni, ami a fejlődést alaposan meggyorsította. Az ellenkezője is létezik: van, amit úgy próbálnak beállítani, hogy megváltoztatja a biológia vagy az orvostudomány fejlődését, aztán szépen feledésbe merül. A kutatás nagyon drága, sokszor a tudós tudja, hogy amit csinál, nem is olyan nagy dolog, de hogy sikerüljön pénzt szereznie újabb kutatásokra, próbálja a saját felfedezéseit felnagyítani.

Nem csoda, lépten-nyomon halljuk, hogy Szlovákia milyen keveset fordít a tudományokra, a kutatásra.

Nálunk a helyzet szinte katasztrofális, a tudomány mindig az utolsó helyen volt, mindegy, hogy milyen kormány volt hatalmon, bal- vagy jobboldali. A tudomány olyan befektetés, ami nem térül meg négy éven belül, van olyan felfedezés, ami 20-30 év után mutatkozik meg, s lehet arra építeni, hogy milliárdokat hoz. 1953-ban fedezték fel a DNS szerkezetét, akkor még senki nem tudta, hogy a génsebészet, génmanipuláció, betegségek gyógyítása ezen a felfedezésen fog alapulni, az eredmény 30-40 évvel később jelentkezett. 1985-ben az amerikai kormány elhatározta, hogy hárommilliárd dollárral finanszírozza az emberi genom elolvasását. A projekt 2003-ra készült el, s vált ismertté az emberi genom szerkezete, az egyes építőelemek sorrendje. Akkor senki nem tudta, mire lesz jó, azóta az egész orvostudomány, a diagnosztika, a megelőzés erre épül.

Mire lenne elég nálunk a hárommilliárd?

Nálunk még százezret is nehéz szerezni egy projektre, ami esetleg sok ember életét megkönnyítené. Az Európai Unióban a tudományra általában a bruttó hazai össztermék (GDP) három százalékát fordítják, a fejlettebb országokban négy-öt százalékot, Szlovákiában még fél százalékot sem. Viszont a hivatalos szervek elvárják, hogy ebből a kis pénzből, ami csak arra elég, hogy teljesen ne szűnjön meg a tudományos kutatás, olyan eredmények szülessenek, mint Németországban vagy Amerikában.

A humángenetika széles témakör. Azon belül ön mire specializálódott?

A mi csoportunk a monogénesen öröklődő betegségek kutatásával foglalkozik, főleg azokkal, amelyek Szlovákiában gyakoriak, mert ezek nem egyforma gyakorisággal fordulnak elő az egyes populációkban. Gyakorlatilag kb. húsz-huszonkét ezer génünk van – egy genom huszonhárom kromoszómapárból és kb. hárommilliárd DNS-bázispárból áll –, ami azt jelenti, hogy elméletileg mindenki huszonkétezer betegség hordozója, de közülük némelyik ritka.

Mi nálunk a leggyakoribb betegség?

Például a cisztás fibrózis, a fenilketonuria, az alkaptonuria, az izomsorvadás. Ez azzal függ össze, hogy amikor az egyes csoportok kiváltak valamilyen populációból, azokban a véletlen folytán a hibás gének nem egyformán osztódtak el. Erre jó példa Szlovákia: a nem roma lakosságnál a fenilketonuria gyakorisága 1:10 000-hez, a romáknál 1:1000-hez, mivel az eredeti roma lakosságnál, amely kivált az indiai populációból, ez a gén nagyobb arányban fordult elő. A fehér populációnál gyakori cisztás fibrózis, viszont a romáknál egyáltalán nem fordul elő, mert abban a populációban, amelyből kivált, senki nem volt ennek a mutációnak a hordozója.

Ha két ember összekerül, meg lehet előre állapítani, hogy a gyerek milyen betegséget örököl?

Valamit igen, valamit nem. Például a monogénes betegségekre jellemző, hogy az már a génben benne van, de úgy működik, ahogy említettem: egy variánst kapunk az egyik szülőtől, másikat a másiktól. Ha az egyik variáns károsodott és domináns, akkor a gyereknél a betegség, így például a neurodegeneratív Huntington-kór, biztos jelentkezik. Viszont a cisztás fibrózis esetében ahhoz, hogy beteg legyen valaki, mindkét kópiának károsodottnak kell lenni, és ennek a valószínűsége/rizikója két egy-egy károsodást hordozó szülő esetében huszonöt százalék. Ezeket a károsodásokat már több száz, sőt ezer betegségnél ki lehet vizsgálni, a cisztás fibrózis esetében pontosan meg tudjuk mondani, hogy az egyénnek van-e károsodott kópiája vagy nincs. Sok országban, ahol gyakori ez a betegség, kommersz alapon kínálják a házastársaknak a vizsgálatot, mielőtt gyereket vállalnak. Ezt a vizsgálatot a terhesség alatt is el lehet végezni. A zsidóknál, amely genetikailag ugyancsak izolált csoport, mint a romák, van néhány betegség, ami gyakori és súlyos, ezért működik, hogy a házasulandó feleket kivizsgálják.

Nálunk is alkalmazzák a vizsgálatot?

Eléggé elterjedt, csak az a probléma, hogy nem működik a megelőzés. Általában akkor fordulnak genetikushoz, ha már egy beteg gyermek született a családban, s akkor kapnak választ arra, hogy milyen a kockázat. Sokan elfogadják, sokan nem. A végeredmény ugyanis az, hogy mivel ezt a betegséget gyógyítani nem lehet, abortusszal meg lehet szakítani a terhességet, vagy vállalják, hogy beteg gyermek születik, és esetleg pár éven belül meg fog halni. Probléma az is, hogy nálunk az egészségbiztosítók nem nagyon hajlamosak a genetikai analíziseket finanszírozni: például az epilepsziánál egy ideig végeztünk ilyen elemzéseket, aztán úgy döntött a biztosító, hogy tovább nem fogja fizetni, mert túl heterogén a csoport. Ez mutatja, milyen nem hozzáértő emberek döntenek, mert éppen ilyen esetekben fontos a genetikai analízis, hogy megtudjuk az okot. Sajnos, sok esetben még az orvostudomány, a gyógyítás úgy működik, hogy nem az okot keresik, hanem próba-szerencse alapon. Kipróbáljuk ezt az orvosságot, aztán azt, s meglátjuk, hogy melyik hat. Lehet, hogy több kárt okoznak, mint hasznot, de a biztosító így is megtéríti. A genetika egyik feladata az, hogy megtalálja a felelős gént, amelyről kimutatható, hogyan működik a szervezetben, s ha ezt tudjuk, lehet célzottan beavatkozni. Ráadásul a farmakogenetika azt is kimutatta, hogy nem mindenki dolgozza fel egyformán a gyógyszereket, s ha épp olyat kap, amit a szervezete nem tud lebontani, az a gyógyszer megölheti.