Mely betegségek védhetők ki?

Kovács László: – Ez inkább nézőpont kérdése… A genetika egyben a változás, a fejlődés tudománya is, így nem minden genetikai változás tekinthető betegségnek. Erre újabb példát említenék. Genetikailag hozzánk legközelebb az emberszabású majmok állnak. Igencsak csodálkozhatnak rajtunk, „beteg”, „szőrtelen rokonokon”. Pedig emögött sem áll más, mint egy másik, a fejlődés során ugyancsak elvesztett tulajdonságunk, mellyel megtanultunk élni, olyannyira, hogy megfelelő öltözéket készítve az emberiség nemcsak hogy nem fagyott meg, hanem meghódította az egész földet, beleértve a sarkvidéket is. Napjainkban a genetikai tudomány fejlődése újabb alkalmazkodásra ad lehetőséget, igaz, hogy más, magasabb szinten. Talán a legjobb példa erre a fenylketonúria nevű örökletes betegség, amelyet ha három hónapos korig nem ismernek fel, akkor a gyerek szellemileg visszamaradott, gyengeelméjű lesz. Ha viszont felismerik és már három hónapos kora előtt megváltoztatják az étrendjét úgy, hogy kivonják belőle a fenylalanint, akkor a gyermek fejlődése semmivel sem marad el kortársaiétól. Itt tehát a korai felismerés a fontos, ezért ma már minden újszülöttnél kötelezően elvégzik a fenylalanin vizsgálatát a betegség megelőzése érdekében. Számos hasonló példát is ismerünk, közülük talán még érdemes a folsavhiányt említeni. Az ember folsavigénye genetikailag meghatározott, és ez a tény különösen jelentős a terhesség során. Ha a terhes nő nem jut elegendő folsavhoz, akkor sokszorosan megnő annak a veszélye, hogy nyitott gerincű, sérült gyereke születik. Genetikai vizsgálatokkal a veszély itt is kimutatható és ennek ismeretében megfelelő kezeléssel e súlyos fejlődési hiba is kivédhető.

Ha ma egy terhes nő Szlovákiában elmegy a terhesgondozóba, elvégzik nála a folsavmenynyiség meghatározásához szükséges genetikai vizsgálatot?

Kovács László: – Tekintve, hogy maga a folsav viszonylag olcsó és könnyen elérhető, szedését általában minden terhes nőnek javasolják. Ez általában elég a baj megelőzésére. A genetikai vizsgálat költségesebb, ezt a biztosító nem is téríti, de érdeklődés esetén térítés ellenében a klinikánk laboratóriumában ez a lehetőség is rendelkezésre áll. Ezzel szemben, mint már említettem, fenylketonúria-szűrést minden újszülött esetében születése után néhány nappal kötelezően elvégzik.

Kádasi Lajos: – Mint minden szűrővizsgálatnál, a fenylketonúria-szűrés során is előfordulhat álpozitív vagy álnegatív eredmény. Az álnegatív a rosszabb eset, szerencsére nálunk ilyennel még nem találkoztunk. De az álpozitív sem kellemes dolog, ennek alapján előfordulhat, hogy egész életében kellemetlen és a család számára is megterhelő diétára fogják a gyereket. Ez elkerülhető azzal, hogy kérdéses esetekben lehetőség van a diagnózist DNS-vizsgálattal pontosítani, tekintve, hogy ismert a gén, amely a hibás enzim előállításáért felelős. Saját vizsgálataink alapján ma már tudjuk, hogy a szlovákiai népességben milyen mutációk fordulnak elő, így ezeket célzottan tudjuk vizsgálni azoknál a csecsemőknél, akiknek vérében sok a fenylalanin. Ez azért is fontos, mert a betegségnek vannak jóindulatú formái, amelyekben fölösleges a drága és kellemetlen diétát előírni. A DNS-vizsgálattal tehát pontosítani lehet, hogy milyen károsodás van a génben és hogy szükséges-e a diétás kezelés, vagy sem.

Ha egy kisbabáról kiderül, hogy hibás génnel született, akkor egész életében diétáznia kell, hogy ne legyen szellemileg visszamaradott?

Kádasi Lajos: – Ilyen esetekben a diétás kezelés legalább a serdülőkorig erősen ajánlott. De általában tovább is, mert a vizsgálatok azt mutatják, hogy ha valaki serdülőkorában abbahagyja a diétát, akkor szellemi képességei romlanak.

Számomra félelmetes, hogy megvárják, amíg megszületik a gyermek, s csak azután végzik el ezt a vizsgálatot.

Kovács László: – Ezt az egész világon így ajánlják, tekintve, hogy a betegség az említett diétával kiválóan gyógyítható. Ez azért van, mert ez a súlyos betegség viszonylag ritka, ugyanakkor a genetikai vizsgálat túlságosan költséges ahhoz, hogy minden egyes terhesnél el lehessen végezni. Ha azonban a családban már született egy gyermek, aki diétás kezelésre szorul, akkor minden további terhesség esetén indokolt a DNS vizsgálata. Ha ez pozitív lenne, akkor a családnak lehetősége van eldönteni, hogy vállalják-e a gyermeket.

A genetika mindenütt jelen van. Itt van például a genetikailag módosított élelmiszerek kérdése…

Kovács László: – Ez a téma korántsem új. Az ember már az őskortól törekedett a növények nemesítésére, s ezt tette például Micsurin is. A különbség mindössze annyi, hogy míg korábban több évtizedes türelmes és következetes válogatás volt szükséges a módosult gének továbbvitelére s így a kívánalmaknak megfelelő, például ellenállóbb fajták létrehozására, addig ma az új technológia révén a gének kívánt változása rövidebb idő alatt is elérhető.

Kádasi Lajos: – Ez nem ördöngösség, csak a genetika törvényeinek ismerete.

Kovács László: – Bizony félrevezető lehet, ha valaki azt ismételgeti, hogy tart a genetikailag módosított élelmiszerektől, s a valóságban kiderül róla, hogy a genetika alapfogalmaival sincs tisztában.

Önök szerint tehát a tájékozatlanság okozza a félelmet?

Kádasi Lajos: – A tájékozatlanság és a hollywoodi szórakoztatóipar. Ugyanis ha ott genetikáról van szó, akkor az csak valamilyen szörnyszülött, mutáns, klón vagy vírus lehet, amely az egész emberiséget kipusztítja, míg nem jön egy hős, egy mindenható amerikai tudós, aki az utolsó pillanatban megmenti a világot…

Ahhoz pedig gyakran és alaposan kell tájékoztatni az embereket a genetikáról, hogy mindezt megértsék…

Kovács László: – Természetesen egy beszélgetés alapján ez nem várható el…

Kádasi Lajos: – Szeretném hangsúlyozni, hogy az Európai Unió is rendkívül fontosnak tartja a genetikát. Egy szakértői csoport 25 ajánlást dolgozott ki, s ennek egyike a tájékoztatásra vonatkozik. Kimondja: „A tudományos tanmeneteknek minden szinten ki kell térniük az orvosi genetika területén tett fejlődésre és a benne rejlő lehetőségekre.” Itt néhány éven belül nagy változásokra lehet számítani. Az Európai Unió Bizottsága is tudatában van, hogy genetika nélkül pár éven belül nem lehet tovább fejlődni. (kovács)