Hogyan zajlik le a genetikai tanácsadás?

A tényleges genetikai tanácsadás során nem egyszeri és egyszerű tanácsadásról van szó. Az orvosgenetikus és a tanácsot kérő közötti kapcsolat általában többszöri (átlagosan kétszeri) találkozást jelent. Mindenekelőtt tisztázzák a jelentkezés okát, felveszik a családfát, megállapítják, hogy ki a beteg, beszerzik az orvosi leleteket, családi dokumentumokat, esetenként speciális vizsgálatokat végeztetnek el.

A genetikai tanácsadás folyamat, amely több fázisra bontható:

Az előzetes tájékozódás a személyek (tanácskérő, családtervező, beteg) azonosítását szolgálja.

A pontos diagnózis, amely a betegben (aki lehet a családtervezők valamelyike, egyik gyermekük vagy valamelyik rokon) előforduló problémának, a betegség eredetének a tisztázását jelenti. Ez ennek a munkának legfontosabb és legidőigényesebb lépése, hiszen a genetikai tanácsadás hatékonysága a diagnózis pontosságától függ. Általában csak az estek felében ismert már a jelentkezéskor a kóreredet, a többieknél nagy erőfeszítéseket kell tennünk feltárására. Talán jól érzékeltetik e téren fennálló nehézségeinket következő kedvezőtlen tapasztalataink.

A halvaszületett vagy halott újszülött gyermekek rendellenességeiről gyakorta nem is tájékoztatják a szülőket. Az orvosoknak kötelező jelenteni minden veleszületett rendellenességgel világra jött gyermeket. S amikor például a speciális magzati fehérje (az alfafetoprotein) terhesség alatti vizsgálati lehetőségéről értesítettük az anyákat, 67%-uk ebből a megkeresésből szerzett tudomást elhunyt gyermeke rendellenességéről. Az orvosok, nyilvánvalóan kíméletből, nem mondják meg a rendellenesség tényét a szülőknek. Talán arra gondolnak, hogy minek tetézzék a gyermek elhunyta okozta szomorúságot még a súlyos rendellenességek gyakorta rémisztő hatásával. Emberileg tehát érthető ez az eljárás. Szakmai szempontból azonban ma már nem elfogadható. Ezzel ugyanis megfosztják a szülőket attól, hogy a következő terhesség vállalása előtt éljenek a megelőzés lehetőségével. ĺgy mindenképpen szükséges lenne változtatni a jelenlegi helyzeten. Az elhunyt újszülöttek esetében is szükséges lenne tehát a zárójelentés kiadása, és ezen szerepelnie kéne a halál pontos okának, beleértve a rendellenességek megnevezését is. A betegség okainak tisztázását egyébként szakorvosok segítségével és laboratóriumi vizsgálatokkal kíséreljük meg.

A veszélyeztetettség meghatározása. Ez az orvosgenetikus speciális feladata, amely elsősorban a családtervezők leendő utódjára vonatkozik.

Ezt követi a tanácskérők tájékoztatása az okokról és a lehetőségekről, hogy miként védhető ki, illetve csökkenthető a veszély.

Mindig ellenőrizni kell a tanács pontos megértését is a családtervezők döntésének meghallgatásakor.

A családtervezés végrehajtásának segítése.

Részletek dr. Czeizel Endre Az egészséges utódokért című munkájából