A tanácsadás eredményessége

A genetikai tanácsadás az orvosi ellátás sajátos új területe. Egyrészt a családtervezők nem saját, hanem leendő utódaik egészségvédelme miatt jelentkeznek. Másrészt a terhesség vállalását követően az orvosgenetikus tanácsának helyessége vagy éppen helytelensége egyértelműen: „feketén-fehéren“ kiderül. Anyagunk értékelése szerint azoknak a családtervezőknek, akiknek a terhesség vállalását ajánlottuk, 4%-ban született rendellenes gyermeke. Kérdés: sok ez vagy kevés? Mit jelez ez az érték: munkánk hatékonyságát, avagy éppen sikertelenségét. A válasz egyértelmű: e 4%-os érték orvosi szempontból kifejezetten jónak mondható. Tehát a genetikai tanácsadást követően az ajánlott és vállalt terhességekből a szokásos gyakorisággal születnek rendellenes utódok. Pedig a minket felkereső családok között számottevően nagyobb arányban vannak az átlagosnál veszélyeztetettebb családtervezők. A genetikai tanácsadás nemzetközi gyakorlatában a 10%-os kockázat a határvonal. Ennél alacsonyabb kockázat esetén nem helyes a terhességvállalás megfontolásának a gondolatát felvetni. Ilyenkor az orvosgenetikus feladata a lehetőségekhez mérten (például a fogamzásra való felkészítéssel, a terhesség alatti fokozott védelemmel vagy méhen belüli magzatvizsgálattal) tovább csökkenteni ezt a „kis“ kockázatot. A 4%-os, tehát az országos átlagnak megfelelő érték ennek az erőfeszítésnek a sikerességét is jelzi. Ráadásul ebben a 4%-ban sok, ma már veszélytelen, sőt jelentéktelen rendellenesség, például a veleszületett lágyéksérv vagy a csípőficamhajlam is bennfoglaltatik. Végül újra hangsúlyoznom kell, hogy mindig kétféle kockázatot kell megkülönböztetni. Az egyik a specifikus kockázat, amely annak a betegségnek vagy ártalomnak az előfordulási valószínűsége, amely miatt a családtervezők bennünket felkeresnek. A genetikai tanácsadó feladata és felelőssége e specifikus ártalom okozta veszélyeztetettség nagyságának felmérése, és a rendelkezésre álló orvosi lehetőségek ismeretében az ennek megelőzését elősegítő tanácsadás. A másik az általános kockázat. Ennek csökkentése az optimális családtervezéstől remélhető.

A terhességvállalás megfontolásának vagy a terhességtől való tartózkodásnak az ajánlására szerencsére ritkán kerül sor. Az orvosgenetikus ilyenkor az utód jelentős veszélyeztetettsége miatt tulajdonképpen az egyén (tehát a várhatóan súlyos rendellenességgel világra jövő gyermek), a család (hiszen a súlyosan sérült utód súlyos érzelmi és anyagi terhet jelent) és a társadalom érdekét figyelembe véve ajánlja a születéskorlátozást. A tanács megfogadása vagy elvetése elvi és gyakorlati okokból azonban egyedül csak a családtervezőktől függ

A terhességtől való tartózkodás ajánlása után a családtervezők 38%-a, tehát valamivel több, mint egyharmada mégis vállalkozni kívánt a terhességre. (Más, fejlett egészségi kultúrájú országokban is lényegében hasonló ez az arány.) Ilyenkor természetesen mindent megteszünk a családtervezők megsegítésére, hogy a lehetőséghez mérten csökkentsük az egyéb veszélyeket, és hogy minél zavartalanabb legyen felkészülésük a fogamzásra, majd a szülésre. Lélektani szempontból esetükben különösen fontos az orvos segíteni akarásának bizonyítása, hiszen tanácsunk ellenére vállalkoznak a gyermek világrahozatalára, ezért sokan tartanak az orvos rosszallásától.

Sajnos, a meg nem fogadott tanács szakmai helyessége gyakran beigazolódik. Az orvosi ellenjavallat dacára vállalt terhességek 44%-ából tehát csaknem a feléből súlyosan rendellenes gyermekek születnek. Többségük hamarosan meg is hal. Talán kegyetlenségnek tűnik leírni, de a tapasztalat azt igazolja: a legszomorúbb sorsnak égis az életben maradott, de súlyosan fogyatékos gyermekek néznek elébe. S ez természetesen egyéni tragédiák, családi katasztrófák forrása lehet, nem is beszélve a társadalomra háruló pénzügyi terhekről.

A genetikai tanácsadóban nem csak örökletes ártalmakkal foglalkozunk, hanem a külső eredetű magzati ártalmakkal (például rubeólavírus) is.

Részletek dr. Czeizel Endre Az egészséges utódokért című munkájából