Fejlődési rendellenességek

A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket születéskor (esetleg már a magzati életben) vagy a születés utáni hónapok során észlelnek. Az egyes elváltozások különböző súlyosságúak lehetnek, a skála a jelentéktelen eltérésektől az élettel összeegyeztethetetlen deformitásokig terjed. Arányuk az öszszes születéseknek mintegy 6%-a (ami évente 2500-6000 magzatot és újszülöttet jelent), ezen belül a súlyos vagy halálos kimenetelű mintegy 2,3%. Sajnos a veleszületett rendellenességek egyik legfontosabb jellegzetessége, hogy a normális, egészséges állapotot csak ritkán lehet teljesen kialakítani, ezért a megelőzés különös jelentőséggel bír.

A hivatalos adatok szerint ma 9 fejlődési rendellenességet sorolhatunk az aránylag gyakori problémák közé. Ez természetesen viszonylagos, de a következők mindegyikére jellemző, hogy 1 ezrelék feletti gyakorisággal fordulnak elő, azaz ezer szülésenként egy (vagy annál több) esetben kimutatható a rendellenesség. Most a négy legismertebbet mutatjuk be.

Nyitott gerinc

A nyitott gerinc (Spina bifida)néven is ismert rendellenesség esetében általában a gerinc lumbális (ágyéki) szakaszán maradnak nyitva a csigolyaívek, ahol a gerincvelő és annak burka kitüremkedik. A betegséghez vízfejűség is társulhat. Kialakulására a folsavhiányos anyai szervezet kifejezetten hajlamosít, továbbá gyakrabban fordul elő a 40 év feletti szülések, az első terhességek esetében, valamint a rosszabb szociális viszonyok között. A nyitott gerinc magzatvédő vitaminok fogamzás körüli időszakban történő szedésével jó eséllyel megelőzhető, míg maga a kialakult rendellenesség ultrahanggal, illetve az anyai vér AFP-vizsgálatával már magzati korban kimutatható. Ez utóbbi esetben a terhességet meg lehet szakítani.

Veleszületett csípőficam

E betegségre (Luxatio coxae congenita) a csípőízület komplex fejlődési zavara jellemző. Elsősorban a kislányok betegsége, és pontos oka még nem ismert. Megfigyelhető bizonyos öröklődési tendencia is, amely mellett feltételezhetően környezeti ártalmak (például a méhen belüli helyzet, farfekvés, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz, méhen belüli kényszertartás) játszhatnak szerepet. Az egyik leggyakoribb fejlődési rendellenesség, amit jól jelez, hogy gyakorisága 13,6 ezrelék, azaz 1,4% körül mozog.

Súlyossága különböző szintű lehet. Előfordulhat, hogy az újszülött csípője instabil, laza, könnyen kimozdítható, ez az ún. subluxatio, míg csípőízületi diszpláziáról akkor beszélünk, amikor a combcsont golyó alakú fejének helyet adó ún. ízvápa elmaradt a fejlődésben vagy túl lapos. A diszplázia súlyosabb eseteiben ezért a combcsont golyó formájú feje kicsúszhat a nem megfelelő alakú ízvápából, azaz kificamodhat, s az utóbbi esetben csípőficamról beszélünk. A veleszületett csípőficam ortopéd szakember iránymutatása mellett speciális pelenkákkal jól kezelhető.

Szájpadhasadék

Az embrionális fejlődés korai szakaszában (5-9. hetében) megjelenő rendellenesség, amelyben bizonyos okok miatt az ún. ajak-, ill. szájpadnyúlványok csontosodása nem következik be. Enyhébb esetekben csak a nyelvcsap (uvula) deformálódik, máskor a lágyszájpadon is különböző mértékű hasadékok figyelhetők meg, ami a kemény szájpadra is áthúzódhat. Létezik rejtett formája is, ilyenkor a hasadékot nyálkahártya fedi.

A betegség kialakulásának okai ma sem teljesen tisztázottak. A genetikusok körében a legelfogadottabb nézetek szerint több tényező együttes hatásának nyomán jelentkezik ez a rendellenesség, melyek közül az örökletes hajlamot és a korai magzati korban (7-9. hét) fellépő ártalmakat emelik ki. Ha a szájpadhasadék előfordult már a gyermek felmenői között, úgy az esély 3-6% körülire tehető, míg a külső tényezők között a szakemberek elsősorban a sugárártalmakat, a jelentős pszichés megterhelést, valamint egyes gyógyszerek (pl. epilepszia elleniek) károsító hatását emelik ki.

A szájpadhasadékkal születő gyermeket a normálisnál nehezebb táplálni, ugyanis ajkai szopás közben nem zárnak légmentesen, ezért nemcsak tejet, hanem levegőt is szív. Emiatt gyakran alultápláltak az ilyen gyerekek, és könnyebben is kapnak középfülgyulladást. A helyes beszéd elsajátítása is nehézséget jelenthet. A szájpadhasadékot mindazonáltal nem tartják különösebben veszélyes rendellenességnek a szakemberek, hiszen különböző helyreállító műtétekkel, logopédus segítségével szép eredményeket lehet elérni.

Down-kór

A Down-kór kromoszóma-rendellenesség, kialakulása a 21-es kromoszómapár egyik tagjának többletére vezethető vissza. A betegség külső jelekkel, valamint az értelmi fejlődés visszamaradásával jár együtt. Jellemző klinikai tünetei alapján már újszülött korban felismerhető, ezek közé tartozik a jellegzetes Down-szindrómás arc, a belső szemzugban látható bőrredő, a megszokottnál kisebb orr, a lapos nyakszirt és profil, a széles és rövid nyak, rövid és széles kéz, tömpe ujjak, valamint az izomtónus gyengesége és a laza ízületek.

Down-kóros gyermek világrahozatalának esélye a 35 éves kor felett szülő nőknél az életkor előrehaladtával egyre nő. Az ő vizsgálatukkal az esetek negyede kiszűrhető, a Down-kóros gyermekek háromnegyedét azonban a szűrésen át nem esett, ennél fiatalabb anyák hozzák világra. A legelterjedtebb szűrési módszer a magzati kromoszómavizsgálat, a magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, magzatburokboholy-vétel) azonban kockázattal jár, a terhesek 1-2%-ában spontán vetélést okoz. Épp e szempontok miatt célszerű, hogy ne csak a várandós életkora döntse el a vizsgálat szükségességét, hanem komplex szűrővizsgálati eredmény készüljön.