Enzimopatiák és kezelésük

A fenilketonúria lényege, hogy a fenilalanin nevű aminosav tirozinná történő átalakulása nem tökéletes, aminek oka, hogy egy enzim, a fenilalanin hidroxiláz kórosan működik. Az átalakítási hiba miatt a szervezetben felhalmozódik a fenilalanin, ami a szervezetet mérgezi. Ez elsősorban idegrendszeri tünetekben nyilvánul meg. A betegség veleszületett, és nagyon fontos, hogy a kezelést, a diétát minél előbb elkezdjék, hogy az idegrendszer minél kevésbé károsodjon. A betegség szűrése vérből történik.

A betegek kezelésének módja a fenilalaninszegény étrend. Mivel a fenilalanin esszenciális aminosav, ami azt jelenti, hogy a szervezet maga nem tudja előállítani, csak a táplálékkal juthatunk hozzá, így a fenilalaninban gazdag élelmiszerek elhagyásával a diéta megvalósítható. Az étrendet egy életen át kell folytatni, és mivel a fenilalaninszegény étrend egyben fehérjeszegény is, speciális tápszerekre van szükség a fejlődéshez. A diéta célja, hogy a szervezet fenilalanin-tartalma megközelítse a normális értéket (2 mg/dl). Ez fenilalaninban szegény étrenddel, valamint gyógytápszerek adásával érhető el. Számos élelmiszercsoportot, élelmiszerfajtát ki kell iktatni az étrendből.

Tilos az alábbiak fogyasztása

húsok, húskészítmények: baromfi, marha, sertés, hal stb. és a belőlük készült húskészítmények (felvágottak, szalámik, májkrémek, belsőségek stb.)

tej és tejtermékek: tehén-, juh-, kecsketej, tejszín, tejpor, sajt, túró, kefír, joghurt stb. és a felhasználásukkal készült egyéb élelmiszerek, ételek,

tojás, tojáskészítmények,

gabonatermékek: minden gabonaféle, liszt, kenyerek, péksütemények, gabonapelyhek, kekszek, müzlik, zsemlemorzsa és az egyéb gabona felhasználásával készült termékek,

olajos magvak: dió, mogyoró, kesudió, tökmag, szezámmag, napraforgómag, mák stb. és a felhasználásukkal készült egyéb élelmiszerek, ételek,

száraz hüvelyesek: bab, borsó, lencse és a belőlük készült élelmiszerek, ételek,

szója és szójakészítmények,

édességek egy része: a csokoládé, kakaópor és marcipán felhasználásával készült termékek, élelmiszerek, ételek,

aszpartam tartalmú édesítőszerek, üdítőitalok, édességek, rágógumik stb.

tiltott élelmiszerek mellett vannak olyan élelmiszercsoportok is, amelyek fogyaszthatóak ugyan, de a fenilalanintartalmukat figyelni kell, és be kell számolni a napi, orvos által engedélyezett fogyasztható fenilalaninmennyiségbe. Ilyen élelmiszerek pl.:

gyümölcsök és a belőlük készült gyümölcskészítmények, befőttek, kompótok, lekvárok stb.

zöldségfélék

zsiradékok: vaj, margarin, zsír stb.

cukorkák

gyümölcsös fagylaltok, jégkrémek

üdítőitalok

speciális, fehérjeszegény tej

egyéb fehérjeszegény, diétás élelmiszerek: pékáruk, tészták, sütemények, csokoládék, rizs stb.

Azon élelmiszerek köre, amelyek fenilalanintartalmával nem kell számolni, vagyis fogyasztásuk szinte korlátlan, a fentiekhez képest igen csekély: méz, cukrok, szőlőcukor, növényi olajok, gyümölcslevek, tea.

A napi szükséges tápanyagok, elsősorban fehérje biztosításához a fenilketonúriás betegeknek speciális, fenilalaninszegény, diétás élelmiszereket, tápszereket kell fogyasztani. Minden betegnek más-más a tűrőképessége, vagyis az a fenilalaninmennyiség, ami naponta engedélyezett. A diétát ezért mindig egyénileg kell összeállítani.

Galaktoszémia

A galaktoszémia tulajdonképpen a szénhidrát-anyagcsere veleszületett enzimzavara. A galaktóz glükóz származékká történő átalakítása enzimhiány miatt károsodik. A folyamatban 3 enzim, a galaktokináz, a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz és az epimeráz nevű enzimek vesznek részt. Attól függően, hogy melyik enzim hiányzik, a betegség lefolyása, súlyossága, tünetei különbözőek lehetnek.

A galaktokinázhiányra jellemző, hogy a vérben felszaporodott galaktóz lerakódása szemlencsehomályt okoz. A galaktokinázhiányos csecsemők gyakran kétoldali szemlencsehomállyal születnek.

A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya a galaktozaemiák közül a legsúlyosabb, amelyek már újszülött korban súlyos tüneteket okozhatnak (sárgaság, súlyvesztés, májfunkciós zavarok, májnagyobbodás, idegrendszeri és vesekárosodás, vérzékenység).

A betegség kezelésének lényege a beteg élete végéig tartó, tejcukormentes és galaktózszegény étrend. Egyes élelmiszerek fogyasztása tilos, pl. anyatej, tej-és tejtermékek, tej alapú zsiradékok, vörös húsok, felvágottak, száraz hüvelyesek, szója, muskotályos szőlő, az összes olyan élelmiszer, késztermék, étel, amely a fent felsoroltak felhasználásával készült.

Egyes élelmiszerek rejtett formában tartalmazhatják a galaktózt, így ezek fogyasztása sem lehet korlátlan. Ide tartozik pl. a búzasikér, rizs, a paradicsom, a sárgarépa, a hagyma, a fokhagyma, a belsőségek. Az engedélyezett napi galaktóz-bevitel szintén az egyéni tűrőképesség függvénye (50-500 mg).

Fontos figyelembe venni a diéta összeállításánál, hogy a tejcukor nélküli élelmiszerek nem feltétlenül mentesek a galaktóztól is. A tejtermékek kizárása miatt a diétában alkalmazható gyógytápszerekre és kalcium-kiegészítésre van szükség.

Fruktózintolerancia

A betegség oka a máj fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzimjének örökletes hiánya. Következtében fruktóz (gyümölcscukor) fogyasztása után tünetek jelentkeznek, amelyek közül a legjellemzőbb a remegés, a hányás, majd később az alacsony vércukorszint, a tudatzavar és a sárgaság, súlyos esetben a májkóma. A diéta lényege a fruktózban (gyümölcscukor) és a szacharózban (répacukor) szegény étrend.

Tiltott vagy csak minimális mennyiségben fogyaszthatóak: gyümölcsök, gyümölcslevek, zöldségfélék többsége, édességek, szirupok, édesítőszerek, méz, ízesített, édesített tejtermékek, felvágottak, kolbászfélék, konzervek, fagyasztott élelmiszerek, késztermékek többsége, alkohol.

A fogyasztható élelmiszerek közé tartoznak: gabonafélék, kenyérfélék, pékáruk, zöldségfélék közül a gomba, burgonya, lencse, tejtermékek közül a natúr joghurt, kefír, natúr tejpor, natúr sajtok, húsok, tojás, állati eredetű zsiradékok.

A napi fogyasztható fruktózmennyiség általában 0-6 g között mozog.

A szerző dietetikus