DNS-vizsgálattal kiszűrhetjük

Térjünk vissza az orvosi genetikára, mely az önök szűkebb szakterülete. Szükséges, hogy Szlovákiában is folyjék genetikai kutatás, vagy elegendő, ha átvesszük az új tudományos ismereteket?

Kovács László: – Ami a genetikai kutatást illeti, tekintve, hogy minden ország népessége egyedi s eltérő, a genetikai rendellenességek előfordulásának és gyakoriságának. Feltérképezése elengedhetetlen az egészséges népesség érdekében. Itt persze elsősorban úgynevezett alkalmazott, orvosi kutatásra gondolok, ami közvetlen egészségügyi jelentőséggel is bír. Például szolgálhat erre a ciprusiak tapasztalata. Ott nagyon gyakori volt a vérszegénység egy súlyos formája, amit az orvosok talaszémiának neveznek. Saját genetikai kutatásaik alapján intenzív felvilágosító munkát végeztek, a jövendő házastársak számára genetikai tanácsadást biztosítottak. Ezzel elérték azt, hogy mára a betegség már ritkaságszámba megy. Hasonló feladatok várnak ránk Szlovákiában is. Példa erre a romák körében nagyon elterjedt, veleszületett zöld hályog (kongenitális glaukóma), amelynek okát Kádasi doktor és Ferák docens munkacsoportja fedezte fel, ezzel lehetővé tette annak megelőzését is.

Kádasi Lajos: – Mi ezzel a problémával már 1975-ben kezdtünk foglalkozni. Az első eredmény az volt, hogy megállapítottuk, a romák között gyakori zöld hályog genetikailag nem ugyanaz a betegség, mint a nem romák közt előforduló. Míg a nem romákat érintő zöld hályogért valószínűleg több gén kisebb meghibásodása a felelős, addig a romák körében a zöld hályogot egyetlen gén mindkét kópiájának súlyos károsodása okozza. A kilencvenes évek végén sikerült megállapítani, melyik gén a felelős a kialakulásáért, s ezen a génen belül milyen károsodás van. Ez a vizsgálat elvégezhető DNS-vizsgálattal még a megszületés előtt, vagyis meg tudjuk mondani, ha a veszély 100 százalékos. Amikor a kutatást végeztük, végigjártuk a roma településeket, rengeteg vérmintát vettünk, s mikor elmagyaráztuk, hogy miért, nagyon pozitívan viszonyultak a kérdéshez. Elmondtuk, hogy kb. minden 10-15. roma hordozója ennek a hibának. Óriási a valószínűsége annak, hogy ha két olyan szülő találkozik, akinek hibás génje van, az utód is zöld hályogot kap. A másik ilyen betegség, amely viszont a nem romák között gyakori (valamennyi európai eredetű népességben), a mukoviszcidózis vagy cisztás fibrózis, amely minden kétezredik újszülöttet érint. Ezek az ún. sós gyereke

Ez milyen betegség?

Kovács László: – Az édesanyák gyakran azzal fordulnak az orvoshoz, hogy gyermeküknek kifejezetten sós ízű a bőre. Ez csak az első tünet, a valóságban nagyon súlyos betegségről van szó, amelynél a mai modern kezelés mellett is csak a betegek kisebb része éri meg a 20 éves kort. Itt is az a helyzet, hogy a hazai kutatások eredményeként lehetőség van a genetikai DNS-vizsgálatra. Ez akkor javasolt, ha a szűkebb vagy távolabbi családban már előfordult ilyen eset. Ilyenkor az elkövetkezendő terhességek kezdeti időszakában elvégzett DNS-vizsgálattal megállapítható, hogy beteg lesz-e a gyermek vagy sem. Pozitív eredmény esetén a családnak lehetősége van eldönteni, hogy vállalja-e a terhességet. (kovács)