Egy csepp vérből is fény derülhetne a gerinc eredetű izomsorvadásra

Ez a rokkantsághoz vezető és gyakran halálos kimenetelű betegség körülbelül minden tízezredik embert érint, és a csecsemők körében az egyik legfőbb genetikai eredetű haláloknak számít. Mivel Szlovákiában az SMA nem szerepel az újszülöttek szűrőprogramjában, az orvosok csak a mozgásfejlődés alapján diagnosztizálják a betegséget. Azonban az orvostudomány e betegség diagnosztizálásában és kezelésében is nagyot fejlődött. Míg 5 évvel ezelőtt az orvos csak enyhíteni tudta a betegség tüneteit, ma már három gyógyszer is a betegek rendelkezésére áll. Hogy hatásosak legyenek, fontos a betegség diagnosztikája, mielőtt megjelennek a tünetek. Az egészségügyi minisztérium ritka betegségekre vonatkozó 2021–22-es akcióterve már tartalmazza e betegség újszülöttkori szűrését is. Folynak már az előkészületek a kísérleti program elindításához.

Az SMA fő oka az idegsejtek degenerációja. Lényege: nem képződik az a fehérje, ami az úgynevezett mozgató sejtek túléléséhez és bizonyos izmok normális működéséhez szükséges. A beteg egyáltalán nem tud ülni, állni, járni, vagy ha mégis, a betegség tüneteinek megjelenésével fokozatosan elveszíti ezt a képességét. Öröklött betegség, mindkét szülőnek hordoznia kell a hibás gént, hogy kialakuljon. Tízezer újszülött közül egynél diagnosztizálják a betegséget. Bár ritka betegségről van szó – Európában körülbelül 600 beteg születik ezzel a diagnózissal –, a csecsemők körében a leggyakoribb halálok.

Míg az esetek többségét ma még csak a tünetek megjelenése után fedezik fel, ahhoz, hogy csökkenjen a halandóság és javuljanak a kilátások, meg kell előzni őket. Ezt a lehetőséget nyújtja az újszülöttek szűrővizsgálata. Egy csepp vérből 95 százalékra ki tudja mutatni az SMA-t, de csak tünetmentes stádiumban. „Az újszülöttek szűrővizsgálatát Szlovákiában már 35 éve végzik, és segítségével 23 betegséget lehet kimutatni. A programba besorolt betegségeket több kritérium szerint bírálják el, például a gyógyíthatóságuk szerint. Ez ma már az SMA-ra is vonatkozik” – magyarázta dr. Mária Knapková, az újszülöttek besztercebányai szűrőközpontjának munkatársa.

Az SMA biológiai gyógyszerrel való kezelése az élet végéig tart. A folyamatos gyógyszerszedésnek köszönhetően biztosítják a hiányzó fehérje képződését. Szlovákiában a múlt év óta már a génterápia is rendelkezésre áll. Innovatív kezelésről van szó, ami a genetikai betegség fő okát szünteti meg. „Intravénás kezelést kap a gyerek. Fontos megjegyezni, hogy valamennyi gyógymód javítani tudja az SMA-ben szenvedő beteg életét, de ennek az a feltétele, hogy még tünetmentes időszakban meg kell kapnia a betegnek. Ezért is fontos, hogy a diagnosztizálás az újszülöttek szűrésének része legyen” – mondta Miriam Kolníková, a Gyermekbetegségek Nemzeti Intézete neurológiai klinikájának főorvosa. Mivel Szlovákiában ilyen szűrést nem végeznek, a betegséget a mozgásfejlődés alapján diagnosztizálják. Ha felmerül a gyanú a neurológiai kivizsgálás után, az orvos egy csepp vért vesz a csecsemőtől genetikai kivizsgálásra, s az vagy megerősíti, vagy kizárja a betegséget. Amint eltűnnek a mozgató idegsejtek, ez rontja a beteg kilátásait, életminőségét és életének hosszát. Csecsemőszűrés híján ideális, ha a tünetmentes csecsemő két hónapon belül neurológushoz kerül” – tette hozzá Miriam Kolníková.

„A betegség korai szűrése lehetővé teszi a korai felfedezést a megszületés után. Az SMA esetében épp azért fontos, mert e ritka betegség ellen vannak gyógyszerek. A korai kezelés megakadályozza további kifejlődését. Nemcsak a beteg, hanem az egész család életét is megjavítja” – tette hozzá dr. Tatiana Foltánová, a Ritka Betegségek Szlovákiai Szövetségének szakmai védnöke.