Ritka, de rettegett betegségek

Az egészségügy terén az európai törvényhozás egyik kiemelt feladatának tekinti a ritka betegségek diagnosztikáját és gyógyítását. „Az Európai Unióban azok a betegségek számítanak ritka kórnak, melyek 10 ezer lakosból kevesebb mint ötöt érintenek” – közli MUDr.
Vasárnap

2012. február 29. 02:00


Az egészségügy terén az európai törvényhozás egyik kiemelt feladatának tekinti a ritka betegségek diagnosztikáját és gyógyítását. „Az Európai Unióban azok a betegségek számítanak ritka kórnak, melyek 10 ezer lakosból kevesebb mint ötöt érintenek” – közli MUDr. Kovács László professzor, a pozsonyi Gyermekkórház II. gyermekklinikájának igazgató főorvosa. – Noha ritka betegségekről van szó, ez nem jelenti azt, hogy az általuk érintettek összesített száma alacsony volna! Ma már közel 7000 olyan kór ismert, amely ebbe a kategóriába sorolható, s így az EU-ban együttesen mintegy 30 millióra tehető a ritka betegségekben szenvedők száma. Más szóval ez a probléma a lakosság 6–8 százalékát érinti. Sőt az érintettek száma ennél is nagyobb, tekintve, hogy az ilyen betegről való gondoskodás gyakran egész családjának az életét alapvetően befolyásolja!

Természetesen az egyes ritka betegségek gyakorisága eltérő lehet: vannak közöttük olyanok, amelyekben néhány ezer ember, de olyanok is, melyekben egész Európában nem több mint 10-20 szenved. Az ilyen „nagyon ritka betegségek” következménye, hogy az érintettek fokozottan elszigetelődnek, s egész családjukkal együtt különösen sebezhetővé válnak a környező világgal szemben. Bár ellentmondásnak tűnik, de igaz: a ritka betegségek együttvéve rengeteg embernek és családnak okoznak valódi és nehezen megoldható problémát. Érthető tehát, hogy az Egészségügyi Világszervezet figyelemfelhívásként éppen egy ritka napot, február 29-ét választotta a ritka kórok világnapjának.

A ritka betegségek 80 százaléka genetikai ártalomra – egy vagy több sérült génre, kromoszómára vezethető vissza – hangsúlyozza Kovács professzor. Többségük, mintegy kétharmaduk már gyermekkorban jelentkezik. Ezek lényegesen csökkentik az érintettek élettartamát, maradandó fogyatékosságot, esetleg már születéskor halált okoznak. Az érintett gyermekek egyharmada nem éri meg az ötödik életévét. Bár a legtöbb esetben nincs hatékony gyógymód, megfelelő ellátással és gondoskodással javítható a betegek életminősége és meghosszabbítható várható életkora. A ritka betegségek közé sorolható a felnőtteknél a daganatos megbetegedések legtöbb típusa, a gyermekeknél a rák valamennyi fajtája. Orvosi szempontból a ritka betegségek sokrétűek, s a tünetek még az egyes diagnózisokon belül is különbözőek lehetnek.

A betegségek az első tünetek jelentkezésének idejét tekintve is eltérőek:
 Sokszor már születéskor vagy gyermekkorban kimutathatók. Ilyen például a gerinceredetű izomsorvadás (SMA), a neurofibromatózis, az üvegcsont-betegség (osteogenesis imperfecta), a Rett-szindróma és a legtöbb anyagcsere-rendellenesség (például a mukopoliszacharidózis s ezen belül a Hurler- és Hunter-szindróma), a glikogénraktározással járó rendellenesség (glikogenózis), az ún. lizoszóma enzimek hiánya okozta Fabry- és Gaucher-kór, a Krabbe-kór és a kóros törpeség néhány formája (pl. az achondroplázia) stb.
 Máskor a tünetek már gyermekkorban is jelentkeznek, aztán a későbbiek során egyre súlyosabbá válnak. Erre szolgálhat példaként a neurofibromatózis (Recklinghausen-kór).
 Végül előfordul az is, hogy bár a betegség veleszületett genetikai okokra vezethető vissza, tünetei csak a későbbi felnőttkorban válnak észlelhetővé: ilyen például az úgynevezett vitustánc (Huntington-kór), a Charcot-Marie-Tooth-betegség (öröklődő idegártalom, mely a lábszár izomzatának gyengülését és sorvadását vonja maga után), az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) vagy a pajzsmirigy rákos megbetegedése.
Bár sok esetben már gyermekkorban észlelhetők a tünetek, a pontos diagnózis felállítására néha évekig is kell várni. Ez részben azért van, mert a ritka betegségek tünetei sokszor nagyon hasonlatosak gyakoribb és ismertebb betegségekéihez. Ez a tény a szakember számára is nagyon megnehezítheti azonosításukat, főként akkor, ha az orvosnak nincs gyakorlata az illető területen, márpedig ez, tekintve, hogy ritka betegségekről van szó, nem tartható kivételes esetnek. Megtörténhet például, hogy csak a kórlefolyás folyamatos megfigyelése és a tünetek fokozatos változása során derül ki, hogy a viszonylag gyakori autizmusból eredőnek ítélt panaszokat valójában a jóval ritkább, de kezdetben nagyon hasonló megjelenésű Rett- vagy Sotos-szindróma okozhatta. A ritka betegségek nőknél és férfiaknál egyaránt előfordulhatnak, bár bizonyos formáikban különbségek lehetnek: például az anyai úton öröklődő vérzékenység (hemofília) és a Fabry-kór főként fiúkat érint.
A ritka betegségben szenvedő emberek és családjuk számára nagyon fontos hír, hogy az EU egészségügyi programja kiemelten támogatja az ezeknek az állapotoknak a jobb felismerésére és kezelésére irányuló törekvéseket. A cél az, hogy a gyógyulás az eddig nehezen kórismézhető esetekben is elérhetővé váljék. Minden remény megvan arra – mondja Kovács professzor –, hogy belátható időn belül új, célzott gyógyszereket vezessenek be ezekre az eddig gyógyíthatatlannak hitt, az érintetteknek és családjuknak mérhetetlen kínokat okozó diagnózisokra is.


A ritka betegségek jellemzői

 Gyakran krónikus és progresszív lefolyású degeneratív betegségek, melyek halált is okozhatnak.
 Rokkantsághoz vezetnek – a páciensek életminősége romlik, önállóságuk korlátozódik vagy teljesen elvész.
 Nagy szenvedést okoznak a betegnek és hozzátartozóinak.
 Világszerte mintegy 6-8 ezer úgynevezett ritka betegség létezik; zömüket ma még nem lehet hatékonyan kezelni.
 75 százalékban gyermekeket érintenek; ezek 30 százaléka nem éri meg az 5. életévét.
 A ritka kórok 80 százaléka genetikai eredetű, a többinek a hátterében magzati korban vagy később elszenvedett fertőzés (bakteriális vagy vírusos), allergia, káros környezeti hatás vagy degeneratív rendellenesség áll.
 A rendellenességek és tünetek széles skálája jellemző rájuk. Ezek nemcsak az egyes betegségeket illetően, hanem egyénektől függően is különbözhetnek.
 Hasonló tünetekkel járnak, mint egyes gyakori és jól ismert betegségek, s ez jelentősen megnehezíti korai felismerésüket.


A betegek leggyakoribb problémái
 késéssel azonosított diagnózis;
 a betegséggel kapcsolatos tudományos ismeretek hiányos volta;
 a hatékony gyógykezelés hiánya;
 komoly szociális hátrányok;
 kiegyensúlyozatlan területi, lakhely szerinti egészségügyi szakellátás.

Önnek ajánljuk

Stagnál a magyar elsősök száma

Egyre emelkednek a munkáltatók bérköltségei

Bejegyezték az Összefogás mozgalmat

Kábítószer miatt razziázott a rendőrség a Rimaszombati járásban

Johnson szerint a Brexit-megállapodás elfogadása helyreállítaná a brit szuverenitást

A szlovák emberjogi központ szerint diszkriminatív a fiatal szülőknek járó hosszabb szabadság

Legfrissebb galériák
Olvasta már?

Kedves olvasó!

Valószínűleg reklámblokkolót használ a böngészőjében. Weboldalunkon a tartalmat ön ingyenesen olvassa, pénzt nem kérünk érte. Ám mivel minden munka pénzbe kerül, a weboldalon futó reklámok némi bevételt biztosítanak számunkra. Ezért arra kérjük, hogy ha tovább szeretné olvasni a híreket az oldalunkon, kapcsolja ki a reklámblokkolót.

Ennek módját az “ENGEDÉLYEZEM A REKLÁMOKAT” linkre kattintva olvashatja el.

Engedélyezem a reklámokat

Azzal, hogy nem blokkolja a reklámokat az oldalunkon, az újságírók munkáját támogatja! Köszönjük!