A familiáris hiperkoleszterinémia olyan genetikai rendellenesség, amely már fiatal életkorban rendkívül magas koleszterinszintet okoz. Esetében egy genetikai mutáció miatt a máj nem képes megfelelően lebontani a „rossz” LDL koleszterint, amely így felhalmozódik az erek falán és érelmeszesedést okoz.
Kezeletlenül korán infarktushoz vezethet a magas koleszterinszint
Mivel a betegség oka genetikai, a diéta és az életmód-változtatás önmagában nem elég, de gyógyszerekkel jól kezelhető. A modern készítményekkel akár 50–60 százalékos koleszterinszint-csökkenést is el lehet érni. A korai és hatékony terápia kulcsfontosságú a súlyos szövődmények, így akár a szívinfarktus és az agyvérzés megelőzésében.
A veleszületett tartósan magas koleszterinszint miatt már korai életkorban súlyos érelmeszesedés alakul ki, ami férfiaknál 55, nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedésekhez, például szívinfarktushoz vezethet. Ezek a betegségek a minél korábban elkezdett koleszterincsökkentőkkel elkerülhetők, vagy jóval későbbi időpontban fejlődnek ki.
A betegségre utaló jel lehet, ha a családban a férfiaknál 55, a nőknél 60 éves kor előtt fordult elő szív- és érrendszeri betegség. Ezenkívül az összkoleszterin 7,8 mmol/ liter feletti vagy az LDL-koleszterin 5 mmol/liter feletti értéke is valószínűsítheti a betegség meglétét. Az általános orvos a familiáris hiperkoleszterinémia korai felismerésének kulcsszereplője lehet. Familiáris hiperkoleszterinémiára kell gondolni tartósan magas LDL-koleszterinszint esetén, korai kardiovaszkuláris események családi halmozódásakor, illetve jellegzetes külső jelek észlelésekor. Ilyenek például a bőr alatt, az inakon kitapintható zsírcsomók, valamint a szemhéjon vagy szaruhártyán megjelenő elváltozások.
(hazipatika)
Támogassa az ujszo.com-ot
A támogatásoknak köszönhetöen számos projektet tudtunk indítani az utóbbi években, cikkeink pedig továbbra is ingyenesen olvashatóak. Támogass minket, hogy továbbra is függetlenek maradhassunk!
Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik.