A veszélyeztetettség meghatározása

1. A legfontosabb annak megítélése, hogy mekkora a várható ártalom súlyossága. Hét kategóriát különítünk el:

a) Különösebb problémát nem okozó kis elváltozások, ilyen például a tömpeujjúság.

b) Orvosi beavatkozást igénylő, de az életet és a társadalmi tevékenységet nem veszélyeztető ártalmak, például a csípőficam.

c) A társadalmi beilleszkedést nehezítő kórképek, mint például a veleszületett vakság.

d) Az életet esetleg megrövidítő rendellenességek, ide sorolhatjuk például a súlyosabb veleszületett szívhibákat.

e) Az életet veszélyeztető és a társadalmi beilleszkedést nehezítő ártalmak, ilyen a nyitott gerinc.

f) A bizonyosan halálos betegségek, például a Duchenne-féle izomelfajulás. (E súlyos ártalom általában húszéves korig halálos.)

g) Az önálló társadalmi tevékenységet lehetetlenné tevő ártalmak, ide tartozik például a súlyosabb értelmi fogyatékosság és az elmebetegségek több típusa.

A genetikai tanácsadás során súlyosaknak az utolsó három pontba tartozó ártalmakat tekintjük.

2. Kezelhető-e a várható ártalom?

Természetszerűleg elsősorban az olyan genetikai károsodásoknál kell törekednünk a fokozott születéskorlátozásra, amelyek a szülés után nem kezelhetők vagy nem korrigálhatók hatékonyan. Egy csípőficamos anya gyermekénél például mintegy 15%-os valószínűséggel várható a csípőficamra való hajlam előfordulása. Mégis, mivel korai felismeréssel és szakszerű kezeléssel a hajlamnak csípőficammá való alakulása megelőzhető, a 15%-os „közepes” kockázat nem jelent különösebb gondot.

3. Felismerhető-e a várható rendellenesség méhen belüli vizsgálattal?

Az újabban meghonosodott orvosi módszerek (ultrahang, a magzati sejtek kromoszómavizsgálata) lehetőséget nyújtanak a terhesség huszadik hete előtt számos súlyosabb magzati ártalom méhen belüli felismerésére. Ha beigazolódik a gyanú, akkor az orvosgenetikus javaslata alapján a terhesség a huszadik hétig még megszakítható. Ha viszont a felmerült gyanú kizárható, akkor zavartalan terhesség, és csaknem mindig ép újszülött várható.

4. Mekkora a valószínűsége a várható ártalom előfordulásának, illetve átörökítésének?

Még az orvosgenetikában kevésbé jártas szakemberek is a kockázat nagyságát vélik a genetikai tanácsadás legmeghatározóbb részének. Pedig ez nem igaz. A súlyosság, a kezelhetőség és a méhen belüli felismerhetőség a legfontosabb a veszélyeztetettség megítélésében, s nem az előfordulás valószínűsége, vagyis a kockázat. A kockázat megállapításában az orvosgenetikus a legilletékesebb, mivel ez csakis a genetika törvényszerűségeinek és a teratológia (a terhesség alatt külső okok miatt kialakuló magzati ártalmakkal foglalkozó tudományág) szabályainak ismeretében adható meg.

Az öröklődés szabályai alapján a kockázat elméleti valószínűsége meghatározható. Az orvosi genetikában három öröklődési móddal számolunk:

a) A kromoszómapárok egy-egy helyéhez kötött génártalmak a Mendel-szabályok szerint öröklődnek. Az adott kromoszómahely génpárjának egymáshoz való viszonya alapján feltétlen (úgynevezett domináns, tehát mindig a hibás gén hatása érvényesül) és lappangó (úgynevezett recesszív, amikor hibás és ép génből álló pár esetén az ép gén hatása érvényesül) öröklődést különítünk el. Ha a beteg domináns öröklődésű ártalma az egyik szülőben is előfordul, akkor az újabb terhességben a kockázat 50%. Ha viszont a szülők egészségesek, akkor új mutációról van szó, így az ismétlődés kockázata 0%. A recesszív öröklődésű ártalmak csaknem mindig egészséges szülők gyermekében jelennek meg, és ilyenkor a további terhességekben 25% az ártalom megjelenésének kockázata.

b) A kromoszómák több helyéhez kötött sokgénes ártalmak a Galton-szabályok szerint öröklődnek. Ezek megnyilvánulását a gének száma, valamint a környezeti hatások jelentősen befolyásolják. ĺgy a különböző modellek segítségével kiszámított elméleti kockázati értékeket mindig szembesíteni kell a tapasztalati tényekkel.

c) Végül, ha a kromoszómák számbeli és alakbeli rendellenességeinek következményeit veszszük számba, a tapasztalati értékekre támaszkodunk. Ez a kockázatbecslésnek a másik lehetősége. A tapasztalati kockázat az adott ország lakosságára érvényes konkrét értékeket tükröz.

(Részletek dr. Czeizel Endre Az egészséges utódokért című munkájából)