A szülőkön múlik…

Pontosítanék: e leggyakoribb genetikai betegséget szaknyelven kongenitális, nem szindrómás vagy veleszületett süketségnek nevezzük.

Mindig genetikai eredetű a halláskárosodás?

Az esetek negyven százaléka nem genetikai eredetű, hanem valamilyen egyéb károsodás következménye. Okozhatja a terhesség korai szakaszában elszenvedett fertőzés vagy bizonyos gyógyszer, antibiotikum, de az esetek 60 százalékában öröklött hibáról van szó.

Óriási csapás a szülőknek, ha halláskárosodott gyereke születik, a legrosszabb pedig, ha a teljesen süket.

Valóban, hiszen az ilyen gyerek egyáltalán nem tanul meg beszélni. A progresszív süketség esetében a hallás később kezd romlani, és a teljes süketséghez vezet. Az esetek nagy részében ezen kívül semmilyen más betegség nincs jelen.

Valójában mi okozza ezt a süketséget?

Génkárosodás. Eddig már több mint 50 gén ismert, amelyik ha megsérül, süketség alakul ki. 2-3 gén okozza az említett süketség nagy részét.

Született-e eredmény az öröklött süketség okainak kutatásában?

Nemrég a konexin gént kutattuk, amelynek a sejtek közötti információátadásban van szerepe. A konexin protein épp azokban a sejtekben van jelen, amelyek a hallásingert továbbítják. Ha ez a protein sérül, nem segít semmi. Ebben az esetben hagyományos módszerrel nem nagyon lehet orvosolni a bajt. Szlovákiában ezt a gént eddig még nem vizsgálták. Az elmúlt 2-3 évben ez volt munkánk legfontosabb része. Most már tudjuk, milyen rendellenességek fordulnak elő ebben a génben. Mondjuk, ha két süket ember házasságot köt, előfordulhat, hogy az utód nem lesz süket, mert nem ugyanaz a gén sérült mindkét partnernél. Eddig ezt nem tudtuk kimutatni, de most már az esetek nagy részében tudjuk, melyik gén a felelős a hibáért. S meg tudjuk azt is mondani, hogy a születendő gyerek hallássérült lesz-e vagy nem.

És ha kiderül, mit lehet tenni?

Mivel gyógyítani nem lehet, a szülőknek kell eldönteniük: vállalják-e vagy nem a terhességet. A tapasztalat az, hogy a szülők a süketséget nem is tekintik betegségnek. Nem igen volt példa arra, hogy valaki emiatt szakíttatta meg a terhességet. A kutatást nemrég fejeztük be, úgy hogy a közvélemény alig tud róla.

Minden országnak saját magának kell kivizsgálnia a népességet?

Igen, mert a károsodás és gyakorisága nem minden országban egyforma. Ez nem úgy működik, mint a gyógyszerek esetében, hogy amelyik gyógyszer jó Angliában, az jó Szlovákiában is. Az említett konexin génen belül már több mint száz károsodást, mutációt fedeztek fel. Mi már körülbelül tudjuk, hogy Szlovákia lakosságában melyeket ki kell vizsgálni. Azonban nálunk is vannak különbségek. Például a romák körében teljesen más génkárosodások vannak, mint a többi lakosság körében. Ami náluk gyakori, a romák körében szinte egyáltalán nincs. Tudomásom szerint a nyugati országokban már három évvel ezelőtt elkészült ez a felmérés.

Ha egy családban előfordult már ilyen eset, s ha valaki igényli, el tudják végezni ezt a kivizsgálást?

Igen, a genetikai rendelőkön keresztül. Külföldön a süketséget beültetéssel is kezelik, de ehhez ontosan tudni kell, hogy melyik gén a hibás. Vannak olyan génkárosodások, amelyek esetén a transzplantáció nem segít.

Ha egy családban nem volt ilyen eset, akkor kizárt, hogy halláskárosodott gyerek születik?

Nem kizárt, hiszen az esetek 80 százalékában a hibás gén egy-egy kópiáját mindkét szülőtől örököli a gyerek. Ha csak egy hibás génkópiája van, az ember nem is tud róla, hogy hibás. Mivel a süketek együtt járnak iskolába, nagyobb a valószínűsége, hogy ott választanak partnert, zárt közösségben élnek, így nagyobb a valószínűsége, hogy hallássérült gyermekük születik. De azt tudni kell, hogy nem minden hallássérült szülőpárnak születik hallássérült gyereke. Ezt ki lehet vizsgálni. Ám két nem hallássérült embernek is lehet hallássérült gyereke. Pontosan meg tudjuk állapítani, hogy van-e magzatnak hibás génje. Ha mindkét szülőnél van a génnek hibás kópiája, akkor 25 százalék a valószínűsége annak, hogy a gyerek hallássérült lesz. A mi munkánk azért rendkívül fontos, mert pontosan, 100 százalékos biztonsággal meg tudjuk mondani: hallássérült lesz-e az utód vagy nem. Eddig ezt csak valószínűsíteni lehetett. (ki)

Jövő héten a szakember arról tájékoztat, fájdalmas-e a genetikai kivizsgálás, mennyi ideig tart és mennyibe kerül.